מירב מכירה את התחושות הקשות. המחלה עוברת במשפחתה במשך דורות, היא קיבלה אותה מאמה שושי. אבל עם המחלה עוברת במשפחה גם גישה חיובית כדרך חיים, השוללת התמסכנות למרות כל הסבל והקשיים. "אצלנו במשפחה קוראים לה 'המחלה הבריאה', וגידלנו את אופק כמו שגידלו אותי, לזה שהוא מסוגל לכל", אומרת מירב.
החודש חל יום המודעות הבינלאומי ל־XLH. מדובר במחלה שמקורה במוטציה גנטית הגורמת לפעילות יתר של ההורמון האחראי על הפרשת הזרחן בשתן. כתוצאה מכך יש בגוף מחסור בזרחן, והמחסור פוגע בהתפתחות העצמות בגוף, גורם לעיכוב קיצוני בגדילה, לפגיעות מוטוריות ותפקודיות ולכאבים יומיומיים. זו מחלה כרונית, וחולים רבים נזקקים לניתוחים אורתופדיים חוזרים ונשנים לתיקון עיוותי הגפיים ולשימוש בעזרים אורתופדיים לתמיכה בתנועה. הפרעות נוספות של המחלה עלולות לכלול נזק לשמיעה עקב פגיעה בעצם השמע, סיבוכים דנטליים, חולשת שרירים ועוד.
שנה שלמה בגבס
סיפורי הילדות של מירב (43) ואמה שושי (65), הגרות כיום בסמיכות זו לזו בכפר־יונה, משקפים תמונה של התמודדות כואבת. "כשהייתי בגן, ילדה אחת הייתה מסתכלת עליי ושרה את השיר 'הבובה ימימה' על הבובה היפה עם הרגליים העקומות", מספרת שושי. "הזיכרון הזה לא נמחק ותמיד עובר לי מול העיניים. האחים הגדולים שלי היו תמיד בסביבה למקרה הצורך, וידעתי שיש מישהו ששומר עליי".
שושי גדלה במושב אשבול בנגב, בת למשפחה עם תשעה ילדים, ששלושה מהם חלו במחלה. "כשהייתי בת שנתיים, עצמות הרגליים התחילו להתעקם. אבי ז"ל אמר שהוא לא מוכן שאלך בצורה כזאת, כמו צפרדע, ונסע איתי לסורוקה. שם טיפלו בי אורתופדים ויישרו לי הרגליים בהצלחה אך גם בייסורים - שכבתי בבית החולים בגבס במשך שנה שלמה. ההורים ביקרו פעם בכמה זמן, ורבים אחרים טיפלו בי ועזרו לי, בהם שמחה הולצברג, אבי הפצועים. למרות שבבית לא יכולתי לשתף הרבה ממה שעובר עליי, הייתה תחושה חזקה של חום ואהבה, וזה הדבר הכי חשוב בעיניי שהעברתי הלאה לילדיי".
בתה מירב גדלה עם שני אחים, אחד מהם חולה גם הוא. כנערה בחטיבת הביניים העבירה שנתיים מחייה בבית החולים תל השומר לצורך ניתוחים וטיפולים. "היה לי מאוד קשה ועברתי ניתוחים מכאיבים. הרופאים הרשו להורים שלי לבקר אותי רבע שעה ביום. לא הבנתי את זה, רציתי אותם יותר. יום אחד כשהרופאים באו, אמרתי להם: 'יש פה מירב מאחורי הרגליים האלה'. אז הבינו שהחום והאהבה יותר חשובים מהטיפולים".
מלבד הקושי באשפוזים הממושכים, איך התמודדת בחיי היומיום?
"המוטו בבית היה כל הזמן 'את בריאה, את תתמודדי, את בסדר, את לא מפחדת משום דבר'. סיימתי את עירוני ד' בתל־אביב בהצטיינות. העירייה ובית הספר סייעו לי, ולמדתי גם דרך המחשב עוד הרבה לפני עידן הזום. כשהצבא לא הסכים לקבל אותי, נעצבתי מאוד, אבל אמרתי שזה ההפסד שלו. המשכתי ללימודי כלכלה וניהול בלי להסס, והיום אני יועצת השקעות בכירה בבנק הבינלאומי".
שושי: "אני גדלתי במושב קטן, ולא הייתי צריכה להתמודד עם הרבה אנשים כמו מירב שגדלה בתל־אביב. לאבא היה משפט אחד שהוא תמיד אמר לי: 'אם את לא יכולה, את לא הבת שלי. לכי, תנסי ותתמודדי'. תמיד החדירו בי את המחשבה שיש דברים הרבה יותר גרועים מזה".
"איזו אמא רעה"
עיקר הטיפול במחלה מתבצע בשנות הילדות לשם מניעת עיוותים והגדלת הפוטנציאל של צמיחת העצמות. שושי הגיעה לגובה 1.45 מטר ומירב ל־1.40 מטר לאחר שהאריכו את גופה בעשרה ס"מ בניתוחים שונים. הדור השלישי, אופק, כבר מגיע לגובה 1.25 מטר ללא ניתוחים אלא בעזרת תרופות וויטמינים שונים.
בעיית הגובה ועיוות ההליכה הם הסממנים החיצוניים הבולטים, אבל המחלה כרוכה בהרבה מאוד בעיות אחרות. "הקשיים העיקריים הם בהליכה. אי אפשר ללכת למרחקים ארוכים, אחרי 300-200 מטר מתעייפים, ויש כאבים בברכיים ובשרירים", אומרת מירב. "זו מחלה מאוד אינדיבידואלית, ויש דרגות שונות של פגיעה. חלק מהחולים זקוקים לקביים כל החיים, אני למזלי מסתדרת בלי, למרות שהניתוחים שיבשו את תפקוד הרגליים. אין לי כיפוף מלא של הרגל ואין לי פישוק, אני לא יכולה לשבת בישיבה מזרחית.
"המחלה פוגעת בכל הגוף. השיניים נהרסות ונושרות, כבר יש לי עשרה שתלים. אני סובלת גם מדלקות חוזרות ונשנות במפרקי הידיים, והיא פוגעת גם בכליות, כי הן לא סופגות את הזרחן".
הכאבים והמגבלות הפיזיות הם רק פן אחד של המחלה. היחס של הסביבה, אומרות מירב ושושי, הוא אחד הקשיים המרכזיים שאיתם מתמודדים חולי XLH. "כשהייתי חוזרת עם שני הילדים שלי מבית החולים", מספרת שושי, "היו הרבה מבטים ונתקלתי בתגובות שונות. באחד המקרים מישהי הלכה אחריי ואמרה: 'איזו אמא רעה, לא מטפלת בילדים שלה'. הייתי עושה את עצמי כאילו אני לא שומעת. אנחנו קיבלנו את המצב והתמודדנו, אבל לכי תתמודדי עם הסביבה".
גם ההתמודדות עם מוסדות המדינה לא פשוטה. מערכת החינוך, למשל, רצתה בתחילה לשבץ את מירב ואת אחיה בחינוך המיוחד, והביטוח הלאומי טרם הכיר במחלה הזו (ראו תגובה) כאחת התסמונות הנדירות המזכות בקצבה. מירב, שמובילה פעילות בפורום המשפחות בארץ של חולי XLH, מדגישה את הקושי. "יש לנו בקבוצה משפחה עם חמישה ילדים חולים, וכל הזמן האבא צריך ללכת לביטוח לאומי ולהתחנן. אחד הילדים חירש כי עצם האוזן לא התפתחה כראוי. הוא מקבל עזרה בגלל החירשות ולא בגלל המחלה שגרמה לבעיה. חשוב לנו שיכירו בכך שיש כאן מחלה כרונית, זה גן שמשתולל וזה לא מסתיים אף פעם. ככל שמתבגרים, יש יותר סיבוכים, ומחלות הזיקנה מואצות. לאמא שלי כבר יש חבילת סיבוכים, לחץ דם, סוכרת, היו גם מפרצות מוחיות".
האם יש עמותה שדואגת לזכויות שלכם?
"לצערי לא. הקמנו את הפורום לצורך הכללת תרופה ביולוגית בסל התרופות, ולאחר שהצלחנו, הפורום כבר לא כל כך פעיל. הציעו לי להקים עמותה, אבל אין לי כוחות להילחם כל פעם בשביל כולם. אני מנהלת את קהילת הפייסבוק והאינסטגרם של XLH וחברה גם בארגון העולמי של החולים במחלה, אבל צריך שעוד אנשים יירתמו למאבק".
הקמת הפורום, מספרת מירב, הייתה מבחינתה יציאה מהארון באופן רשמי. "עד אז אפילו עם החברות הטובות שלי לא דיברתי על המחלה, וגם בבנק זה לא היה נושא לשיחה. הם ידעו שיש לי בעיה פיזית, אבל לא תיארו לעצמם עד כמה היא מורכבת ומה עומד מאחוריה. רק כששמעתי שיש תרופה ביולוגית שתוכל לעזור לבן שלי, שלא יעבור את מה שאני עברתי, הסכמתי להיחשף ולספר הכל".
אילו תגובות קיבלת?
"מצוינות. החברות הטובות אמרו לי שהן לא מאמינות איך טיילנו ועשינו את כל הדברים יחד למרות חומרת המחלה. בבנק מעריכים מאוד את כל מה שעברתי בחיים. אבל אף פעם לא רציתי שיעשו לי הנחות. התקדמתי בזכות עצמי לאורך השנים, וככה זה יהיה בהמשך".
העיקר לא לפחד
מירב נשואה לאהרון (52), סוהר בשב"ס, ואמא לשניים. את בעלה הכירה לפני 16 שנה דרך חברים משותפים, ומיד לאחר הפגישה הראשונה היה ברור לשניהם שזה רציני. "מבחינתו המחלה לא הייתה שיקול", היא אומרת. "הסברתי לו פחות או יותר על ההשלכות ושזה גם יכול להיות תורשתי, אבל הוא לא עשה מזה עניין. הוא כמו אבא שלי, שקיבל את אמא שלי באהבה. בינינו, לפעמים הוא משקיע עם אופק יותר ממני וגם במאבק על התרופה הוא היה אקטיבי מאוד".
אלמוג (14), בנם הבכור, נולד בריא. "כשהוא נולד עוד לא הייתה בדיקה גנטית שאפשרה לשלול את המחלה. ידעתי שיש סיכוי של 50% שהוא יהיה נשא של הגן. מיד כשנולד הלכנו לבדוק, וגילינו לשמחתנו שהוא בריא.
"כשאופק נולד, שנתיים אחריו, היינו קצת באופוריה מכך שיש לנו ילד בריא אחד ואפילו לא הלכנו לבדוק. לקראת גיל שנתיים התחלנו להבין שמשהו חשוד, וגילינו שגם הוא חולה".
איזו בדיקה ניתן לבצע כיום כדי לשלול את הופעת המחלה?
"בדיקת PGD, אבחון גנטי טרום השרשתי המתבצעת בהפריה חוץ־גופית. עשיתי אותה ארבע פעמים, והיה לי מאוד קשה נפשית ופיזית, עד שהחלטתי להפסיק עם ההפריות ולחזור לדרך הטבעית".
כלומר את רוצה ללדת ילדים נוספים למרות הסיכון שהם יהיו חולים?
"ודאי. גם אם היו אומרים לי שיבואו לי עוד עשרה ילדים כאלה, הייתי הולכת על זה. תראי לאן אופק הגיע ואיזה ילד מהמם הוא. אנחנו מגדלים אותו כילד שיכול לעשות הכל, והוא עצמאי, מגיע לבית הספר בקורקינט, משחק כדורגל, שוער בליגה ושחקן מצטיין. המאמנים מציגים אותו כמודל לילדים בנחישות, בכוח הרצון ובעוצמה".
מאיפה את שואבת את הכוחות האלה?
"ברור שקשה לפעמים ויש רגעי משבר. רק במאי האחרון שכבתי בבית מרותקת למיטה במשך חודש עם כאבים עצומים. הייתי על תרופות נרקוטיות, ושאלתי את עצמי למה שוב פעם אני צריכה לעבור את כל זה. אבל הכוחות שאמא שלי מעבירה לי עוזרים לי כל פעם מחדש, והחלטתי שלמרות הקושי צריך להמשיך הלאה. החלטתי גם לקחת את זה צעד קדימה, למדתי אימון מנטלי והקמתי קבוצת פייסבוק לקידום חשיבה חיובית בחיים. מהר מאוד גם אמא הצטרפה לניהול הקבוצה, שכיום כבר מונה 27 אלף משתתפים".
שושי: "הקבוצה הזאת מרגשת אותי, ודרכה אני מעבירה את תפיסת העולם שלי. אמא שלי לימדה אותי לא להתלונן, להסתכל תמיד מסביב ולהעריך את מה שיש, ואבא שלי לימד אותי לא לפחד. מאז אני מתנהלת עם שק דמיוני על הגב, שאליו אני משליכה את כל הפחדים שלי. נשארתי אופטימית כי אני זורקת הכל לשק. וחוץ מזה, והכי חשוב, יש לי את שמיכת הביטחון המשפחתית שקיבלתי ואני מעבירה הלאה. המשפחה אצלנו זה הכוח האמיתי".
ביטוח לאומי: "המחלה לא מספיק נדירה"
============================
פנינו לביטוח הלאומי כדי להבין מדוע מדוע מחלת XLH לא מזכה בקצבה. מדוברות הביטוח הלאומי נמסר: "המוסד משלם קצבת נכות לילד בהתאם למצבו הרפואי והתפקודי והעומס הטיפולי על ההורה. כך גם במקרה של תסמונת XLH, משולמת קצבה נכות בהתאם לאופן שבו התסמונת באה לידי ביטוי בילד.
"חשוב להדגיש, כי כל ילד הסובל מליקוי רפואי יכול להיות זכאי לקצבת נכות לילד, בהתאם למצבו ללא קשר אם הוא סובל מתסמונת נדירה או לא.
"רשימת התסמונות הנדירות כוללת תסמונות שהשכיחות שלהן באוכלוסייה נמוכה מ־1:100,000, ובנוסף קיים גם עומס טיפולי כבד על ההורים בעקבות המחלה. השכיחות של תסמונת XLH גבוהה יותר ולכן היא אינה נכללת ברשימה זו".
5 עובדות על מחלת XLH
===================
1. XLH היא מחלה גנטית קשה השייכת לקבוצת מחלות הרככת, שמקורה במוטציה גנטית. שכיחות המחלה בעולם היא 1:20,000 לידות. בישראל יש כיום כ־80 חולים מאובחנים.
2. המחלה יושבת על כרומוזום ה־X. כשאישה נושאת את הגן, הסיכון שילדיה יחלו במחלה הוא 50%. כאשר הגבר נושא את הגן - כל הבנים שיוליד יהיו בהכרח בריאים וכל הבנות בהכרח חולות. ב־20% מהמקרים המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית ספונטנית, שההורים אינם נושאים אותה.
3. המחלה מאובחנת לרוב בשלב שבו הפעוט מתחיל ללכת, אך מדובר במחלה כרונית שמחייבת מעקב וטיפול לאורך כל החיים.
4. הנזק העיקרי של המחלה מתרכז בעצמות הגפיים, אולם היא עלולה לפגוע גם בצלעות, בעמוד השדרה ובגולגולת. אצל חלק מהחולים מבנה הגולגולת אינו מאפשר התפתחות תקינה של המוח ומחייב התערבות ניתוחית.
5. המחלה עלולה לגרום לבעיות שמיעה קשות, בשל פגיעה בעצמות האוזן התיכונה, וכן לבעיות שיניים, שכן הדנטין של השן נעשה רגיש יותר ונתון לזיהומים ולעששת מוגברת.
