מה אומרת לכם המילה "גנטיקה" ומה אתם חושבים שאתם יודעים על הגנטיקה המשפחתית שלכם? האם סבא שלכם נמנה עם בני "מועדון ה־100" היוקרתי שבו חברים אלה שזכו לכבות 101 נרות על עוגת יום ההולדת ולכן כדאי שתתכננו בקפידה את הפנסיה? האם, להבדיל, כל הגברים במשפחה שלכם הקריחו בגיל צעיר ולכן כדאי שתתחילו להתעניין בפתרונות מתקדמים להשתלת שיער? והשאלה הכי חשובה: עד כמה אתם חושבים שהידיעה הזאת משפיעה על עתידכם הבריאותי?
שני העשורים האחרונים יכולים בהחלט לזכות לתואר "עידן הגנום". מאז שהסתיים פרויקט הגנום האנושי אנו מוצפים במחקרים שמתפרסמים חדשות לבקרים ומבשרים לנו שנמצא הגן המעורב בסרטן, בהשמנה, בהומוסקסואליות או אפילו זה שמעורב בדעות פוליטיות. אלא שמחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת המדעי Nature Human Behavior משנה את התמונה ומצייר מחדש את מעורבות הגנים בחיים שלנו. בשונה מרוב המחקרים בתחום, שלרוב מבשרים לנו על "גֵן חדש" בשכונה, הוא חושף את ההשלכות של הגילויים האלה עלינו, ומדגים שכשאנו שומעים משהו על הגנום שלנו - הפיזיולוגיה שלנו משתנה.
למען האמת, המחקר הנוכחי הוא רק אחד משורה של מחקרים שהולכים ומפענחים היבט זנוח יחסית של חיינו בעידן הגנום, שמלמד מה קורה לאנשים כשהם שומעים מה צופנים להם הגנים שלהם. לנוכח העובדה שמספר הבדיקות הגנטיות המציעות לנו לפענח את הגנום שלנו כיום הולך וגדל והשימוש בהן הולך וגובר בהתמדה, תחום המחקר הזה נעשה חשוב יותר ויותר.
אנו עורכים כיום בדיקות גנטיות לעוברים שלנו כדי לאבחן מחלות מולדות. אנו עורכים בדיקות גנטיות כדי לאמוד את הסיכון שלנו לחלות במחלות כמו אלצהיימר, סוכרת, הפרעות קצב, השמנה, וכמובן אנו מרבים להשתמש בבדיקות גנטיות לאבחון הסיכון לסוגים מסוימים של סרטן. רק לאחרונה הכניס משרד הבריאות את הבדיקות לאבחון BRCA (המוטציה שמעלה את הסיכון לסרטן השד) לסל הבריאות, ובמקביל, על רקע המקום הנכבד שתופסת הפרסונליזציה בחיינו כיום, לא מעט אנשים רוכשים בדיקות גנטיות גם באופן פרטי.
מגזין "טיים" חשף לאחרונה שיש לא פחות מ־246 חברות שסוחרות באבחון גנטי בארצות הברית - רבות מהן מתמקדות בבדיקות שנועדו לנבא התאמה אישית של תזונה או כושר ובאיתור השושלת המשפחתית, אבל ביניהן יש גם כאלה שמנבאות כישרון אצל ילדים, בוגדנות אצל בני זוג ואפילו את הטעם שלנו ביין.
שלל הבדיקות האלה מתבצעות מתוך הנחה שאם נדע הכל על הכרומוזומים שלנו נוכל לנהל טוב יותר את בריאות ההווה, להיערך טוב יותר לבאות - ואולי אפילו להתחמק מהגורל שאורב לנו. ואכן, לא פעם הבדיקות הגנטיות אכן מצליחות לשפר את בריאותנו. הן מסייעות בהתאמת טיפולים ותרופות ומגבירות את הסיכוי לגילוי מוקדם של מחלות. אך כאמור, מתברר שיש להן השלכות נוספות, ושהחיים בעידן שבו ספר הגנים שלנו פתוח לקריאה מעצבים לא רק את האבחון והטיפול הרפואי בנו, אלא גם את התודעה והפסיכולוגיה שלנו. אז לפני שאתם ממהרים לקחת דגימת רוק מרירית הלחי ולשלוח אותה למרכז ריצוף גנטי למטרות כאלה או אחרות, כדאי שתהיו מודעים גם לאופן שבו התוצאות שיתקבלו עשויות להשפיע עליכם.
למי צלצלו האבחונים
במחקר שפורסם ב־Nature עקבו החוקרים, פסיכולוגים מסטנפורד, אחר אנשים שקיבלו שתי אבחנות גנטיות, על נטייה להשמנה ועל נטייה לספורט, ומדדו אצלם שני מדדים. המדד הראשון התייחס להתנהגות. החוקרים בחנו איך השתנתה התנהגותם של 221 הנבדקים לאחר שלמדו שיש להם נטייה להשמנה או יכולת מולדת לריצה.
הנבדקים חולקו לארבע קבוצות כשלכל קבוצה ניתנה אבחנה אחרת, שהייתה בכל מקרה מפוברקת או רנדומלית. לרבע מהם נאמר שהגנטיקה שלהם גורמת לכך שהם אינם חשים שובע במהירות (נוטים להשמנה), לרבע אחר נאמר שהגנים שלהם מאפשרים להם לשבוע במהירות, עוד רבע למדו שיש להם כישרון מולד לריצה, והרבע הנוסף שמעו שהנטייה הטבעית שלהם מקשה עליהם לרוץ.
הנבדקים התבקשו לרוץ על הליכון או לשתות שייק עשיר בקלוריות עד שיחושו שובע, והשאלה ששאלו את עצמם החוקרים הייתה: האם התנהגותם של הנבדקים תשתנה לאחר ה"אבחנה הגנטית". התוצאות הראו שכן. נמצא כי אלה שנאמר להם שהם לא מצוידים גנטית ביכולת ריצה גילו סבולת נמוכה יותר והפסיקו לרוץ מוקדם יותר לעומת חבריהם "מבורכי הגנים", וכי אלה שאמרו להם שהם גרגרנים מלידה לא נטו לשבוע מארוחת השייק שקיבלו ואכלו יותר לעומת חבריהם "הנוטים גנטית" לשבוע במהרה.
הממצא הזה, שבדיקות גנטיות הן לא פעם נבואה שמגשימה את עצמה ושאנו נוטים להתנהג כפי שאמרו לנו שצפוי שננהג, מתחבר כאמור עם ממצאים קודמים. ד"ר אילן דר־נמרוד, מומחה לפסיכולוגיה חברתית ובריאותית מאוניברסיטת סידני, עוסק שנים בהשפעות הרגשיות, הקוגניטיביות וההתנהגותיות של אבחון גנטי. כבר ב־2006 פרסם בכתב העת היוקרתי Science מחקר שהראה שנשים מצליחות פחות במבחן במתמטיקה אחרי שמספרים להן שבנות מינן לוקות בנחיתות גנטית במתמטיקה לעומת גברים.
"במחקר השווינו את הציונים של שתי קבוצות נשים במבחן במתמטיקה. לקבוצה הראשונה הסברנו שהבדלים גנטיים בין נשים לגברים גורמים לכך שהן פחות טובות במתמטיקה", מסביר ד"ר דר־נמרוד. "הקבוצה השנייה גם היא שמעה שנשים פחות טובות במתמטיקה אבל זה הוסבר להן כתולדה של יחס שונה שמקבלים תינוקות זכרים ונקבות מסביבתם. נמצא שקבוצת הנשים שלמדה להאמין שהגנים הופכים נשים למוכשרות פחות במתמטיקה הצליחה פחות במבחן". מלבד העובדה שהמחקר הראה ששטיפת מוח אחראית בין היתר להישגיהן הנמוכים של נשים, הוא הראה שכשאנו מאמינים שיש לנו 'תכונה גנטית' אנחנו נוטים לבטא אותה, ושהנטייה הזאת שלנו מעמיקה פערים בין גזעים ומינים ומעצימה את כוחם של סטריאוטיפים.
מחקרים אחרים מראים שאבחונים גנטיים גורמים לנו להגשים אותם בדרכים נוספות. "כמה מהמחקרים שלנו מערערים על התפיסה של אופטימיזם גנטי, שגורס שאם מגלים למישהו מה הסיכונים הגנטיים שלו זה יתמרץ אותו לאמץ אורח חיים שימזער אותם", אומר ד"ר דר־נמרוד. למעשה, האופטימיזם הגנטי מהווה חלק מהרציונל בביצוע אבחונים גנטיים, מתוך הנחה שכשנדע מהם הסיכונים הבריאותיים שלנו נוכל לאמץ אורח חיים מותאם שיהיה ממוקד במניעת המחלות האלה.
במאמר שפרסמו ד"ר דר־נימרוד ועמיתיו בכתב העת BMJ ב־2016, הם הראו שבהרבה מקרים ההנחה הזאת פשוט אינה נכונה. כך למשל, אנשים שלומדים שיש להם סיכון מוגבר להתקף לב לא אצים להתחיל להתאמן, ואנשים שלומדים שיש להם נטייה להשמנה אינם מגבירים את השמירה שלהם על המשקל. "יתרה מכך", מדגיש ד"ר דר־נמרוד, "מחקר קודם, שהתפרסם ב־2014, גילה שלעתים זה משפיע באופן הפוך: אנשים שקוראים מחקרים על הסיבתיות הגנטית של השמנה, נוטים יותר לרופף את השליטה העצמית ומתמסרים יותר לכרסום עוגיות בהשוואה לאלה שלא שומעים הסבר גנטי שכזה".
פרופ' טליה מירון־שץ, ראש המכון לחקר קבלת החלטות רפואיות בפקולטה למינהל עסקים בקריה האקדמית אונו, מוסיפה שגם כשאנחנו לא משנים את ההתנהגות שלנו, האבחון הגנטי משפיע על התפיסה שלנו ונוטה לגרום לנו לחשוב שהוא יתממש. "יש נטייה קוגניטיבית שנקראת 'הטיית האישוש'", היא מסבירה, "שגורמת לכך שכשיש לנו השערה מסוימת, אפילו אם אנו יודעים שאינה ודאית, אנו נוטים לראות את המציאות כמוכיחה אותה. נניח שבדיקות גנטיות בישרו לי שיש לי סיכון גדול לחלות באלצהיימר. זה הרי לא אומר בוודאות שאהיה חולה. אלא שעכשיו אני נוטה לדלות מבין כל פיסות המידע שהמציאות מספקת לי דווקא את אלה שמוכיחות את ההשערה. כל מפתח ששכחתי, כל שם שנשמט מזיכרוני - כולם נספרים ונראים כעדות לכך שאני כבר סובלת מהמחלה".
כל המחקרים יחד מראים שכשאנו נחשפים למידע גנטי אנו נתקפים בתחושה פטליסטית, ואמונתנו בכוחנו לעצב את חיינו קטנה דווקא. כשמדובר באבחנה שמנבאת לנו הישגים נמוכים או יכולת מולדת, כמו זו המיוחסת לנשים במתמטיקה, אנחנו נוטים לממש את התחזית באמצעות התרשלות, חוסר מאמץ וכניעה לחולשות שלנו. אם, לעומת זאת, האבחנה מרמזת על בעיה שהתנהגות מסוימת יכולה להפחית אותה, הרי שלא פעם ניטה פחות לשנות את התנהגותנו, כנראה מתוך מחשבה שאם "זה גנטי" הרי שאנו נלחמים מלחמה חסרת תקווה בכוחות הטבע, בכוחות שאינם בשליטתנו.
והגנום הזה הוא אני
מה הסיבה שבגללה תוצאות בדיקות הנוגעות לחומצות הגרעין בתא שלנו משנות את התנהגותנו, גורמות לנו לחוש שגורלנו נגזר ומשנות את התפיסה העצמית שלנו? ד"ר דר־נמרוד טוען שזה בשל התפיסה המהותנית של גנטיקה. "בתרבות של ימינו הגנים נחשבים לתמצית המהות שלנו", הוא מסביר. "מהות היא איכות בלתי משתנה, יציבה מאוד, שמהווה את הזהות של דברים, וכך אנחנו נוהגים לחשוב על היחס בינינו ובין הגנים. הגנים שלי הם אני".
התפיסה המהותנית של גנטיקה מעצבת את היחס שלנו לגורל, לרצון חופשי ולאופן שבו אנו תופסים אחרים והיא באה לידי ביטוי בכמה דרכים. אחד מהם הוא היחס שלנו לסיבתיות. "כשאנשים מקבלים מידע על סיבתיות גנטית - אתה אינטליגנט כי יש לך גן כזה, אתה אלרגי כי יש לך גן אחר וכדומה - הם רואים בגן את הסיבה העיקרית ולפעמים היחידה לדברים", מסביר ד"ר דר־נמרוד. "זאת למרות שהם מודעים לכך שבדרך כלל יש גורמים נוספים שמשפיעים על גורלנו פרט לגנים. למשל, כולנו יודעים שהשמנה מושפעת מאכילה. עם זאת, אנשים ששומעים שלמישהו יש גן להשמנה חושבים שהסיבה היחידה לשומן היא הגנים וממעיטים בחשיבות של כמויות המזון שהוא אוכל".
המהותנות שלובה גם בתפיסה דטרמיניסטית שלפיה ה־DNA קובע את גורלנו, ושאם אבחון גנטי הצביע על נטייה מסוימת הרי שוודאי שהנטייה הזאת תתממש - אם יש לי גן להשמנה אהיה שמן, ואם יש לי גן לאלצהיימר יהיה לי אלצהיימר. העניין הוא שהאמונות האלה על גנים נובעות מההילה שנקשרה להם בחברה שלנו ולא ממהותם של הגנים עצמם.
"המחלות הגנטיות שבהן מוטציה בודדת מעידה באופן חד משמעי על נוכחות המחלה הן נדירות", מסבירה ד"ר סיגל בן־זקן, ראש המעבדה לגנטיקה ולביולוגיה מולקולרית במכללה האקדמית בווינגייט. "מדובר למשל בסיסטיק פיברוזיס או בהמופיליה, שם מוטציה אחת אחראית למחלה והיא אכן מכתיבה במידה רבה את הגורל. אבל זה לא כך בכל המחלות האחרות שזכו לכינוי 'מחלות סף', כמו סוכרת או מחלות קרדיו־וסקולריות. מחלות אלה הן מולטיפקטוריאליות, ולמרות שרכיב גנטי מעלה את הסיכון לחלות בהן ולעתים גם קשור לחומרתן, הן נובעות משילוב של כמה גורמים גנטיים וסביבתיים. האבחון הגנטי במקרים אלה חושף סיכון ולא צופה בוודאות התפרצות של מחלה בעתיד".
אם כן, הנטייה שלנו להאמין שאבחון גנטי מלמד על גורלנו ושאין לנו מה לעשות נגד זה מקורה בטעות, ואת הטעות הזאת מייחסת פרופ' מירון־שץ לקושי שלנו בהתמודדות עם מידע סטטיסטי. "רוב האבחונים הגנטיים מספקים מידע הסתברותי", היא מסבירה. "הם מעידים על כך שבאחוז מסוים יש לנו סיכון ללקות במחלה מסוימת, ופעמים רבות ההסתברות שהם מלמדים עליה נמוכה. אבל מכיוון שאנחנו לא טובים בפירוש של מידע הסתברותי, לרוב אנחנו מפרשים את התוצאות כ'כן' ודאי או כ'לא' ודאי". אבל מה שמעניין הוא שבאופן פרדוקסלי התפיסה השגויה שלנו בנוגע לעוצמת השפעתם של הגנים היא זו שלא פעם הופכת אותם לבעלי עוצמה. חלקו השני של אותו מחקר ב־Nature הראה כי הפרדוקס הוא שעצם התפיסה שלנו שאבחון גנטי (הסתברותי) מלמד אותנו בוודאות מהו גורלנו - הופכת אותו לאבחון שאכן מנבא את העתיד.
אבחנה יוצרת מציאות
כאמור, במחקר החדש, בניגוד למחקרי העבר, בחנו החוקרים לא רק איך משתנה התנהגותנו בעקבות אבחנה גנטית, אלא גם מה קורה לפיזיולוגיה שלנו אחרי שאנחנו שומעים מה מקופל ב־DNA שלנו. ושם התגלה הדבר שעורר הפתעה ברחבי הקהילה המדעית ושכדאי שגם אנחנו נדע. באופן ספציפי החוקרים ערכו בדיקות דם ובדקו את כמות הורמון השובע בדמם של הנבדקים שקיבלו שייק, ומדדו את תפקודי הריאות (צריכת החמצן) אצל נבדקים בתנאי הריצה. נמצא כי אלה ששמעו שיש להם גנים שגורמים להם להיות רעבים ביטאו ירידה בהורמון השובע, וכי אלה שנאמר להם שאין להם נטייה טבעית לרוץ גילו תפקודי ריאות טובים פחות. במילים פשוטות: תוצאות האבחון הגנטי משפיעות לא רק על התפיסות שלנו אלא גם על הפיזיולוגיה שלנו. למעשה, על פי החוקרים - שמיעה של אבחון גנטי (בתחומים האלה) משפיעה על הפיזיולוגיה שלנו יותר מהגנטיקה עצמה!
איך זה קורה? זה מתרחש כמובן בעזרת האיבר שכוחו קטן לא פחות מהסליל המפותל שבתוך כל אחד מתאי הגוף - המוח. המוח, שמושפע מהתפיסות שלנו את עצמנו ומשפיע על האופן שבו הגוף כולו מתוזמר עד לרמת ההורמונים והכימיה בדם, הוא שאחראי לכך שבמקרים מסוימים אבחון גנטי מחולל מציאות יותר משהוא חושף אותה. ומכיוון שהאבחון הגנטי נופל על מוח רווי בתפיסות של מהותנות גנטית ודטרמיניזם גנטי, הוא הופך שם לתפיסה ש"גורלנו נגזר".
במובן הזה המחקר הזה הוא עוד עדות לאפקט הפלצבו. מחקרים בתחום אפקט הפלצבו כבר הראו שסט האמונות שלנו משפיע לא רק על התחושות ועל הפרשנות אלא גם על ההורמונים ועל מערכת החיסון שלנו. כך לדוגמה, הוכח שכשנותנים לנו גלולת סוכר ואומרים לנו שהיא מורידה לחץ דם, היא אכן משפיעה עלינו כך. כשמייחסים לאותה גלולת סוכר יכולת להבריא אותנו, מערכת החיסון מומרצת, וכשנותנים לנו ללגום שייק שנאמר לנו שהוא דל קלוריות, הורמון הרעב שלנו מופרש ואנחנו נשארים רעבים אחרי ששתינו אותו. במחקר הזה הדבר שעיצב את התפיסות של הנבדקים לא היה התווית שהודבקה למזון מסוים או לגלולת סוכר, אלא התווית שהודבקה לגנים שלהם.
"המידע הגנטי, כמו שהוא טבוע ב־DNA, אמנם נקבע ברגע שהזרע מפרה את הביצית ולא משתנה", מסבירה ד"ר בן־זקן. "אבל זאת רק שכבה אחת בספר הגנטי. בהמשך חיינו כל מה שאנחנו עושים משפיע על האופן שבו המידע מקודד ובא לידי ביטוי. אם ניצמד לדימוי הספר, אפשר לומר שברגע שהזרע פוגש את הביצית נכתב הספר הגנטי, אבל מה שאנו עושים אחר כך גורם לחלק מהדפים להידבק זה לזה ולא להיקרא לעולם, ולחלק אחר - להיפרד ולהיות בעלי ביטוי.
בין הדברים שמשפיעים על ביטוי של הגנים ידוע שתזונה וכושר משחקים תפקיד משמעותי. כשאנחנו בונים מסת שריר, למשל, ויוצרים חלבונים בשריר, הגן שמקודד לחלבונים נעשה קריא יותר לתא. אבל למעשה גם רגשות ותפיסות משפיעים על הביטוי של גנים. אחרי הכל גם הם יושבים על מערכת ביולוגית, ולכן מידע שאנחנו שומעים משפיע בסופו של דבר גם על הגוף".
איך לפצח את הקוד הגנטי ולהפוך לגרסה טובה יותר של עצמכם?
