האזינו לכתבה (הוקלט על ידי הספריה המרכזית לעיוורים ולבעלי לקויות קריאה – המרכז לתרבות מונגשת)
ד"ר פרי (43), וטרינרית, תושבת כפר־יונה, נמצאת בזוגיות ואם לשלושה (תשע וחצי, שמונה וחמש וחצי), מספרת שכך עברה עליה כל ילדותה. "לא הייתי בכושר, היו לי כאבים וסימנים כחולים בכל הגוף, ואף אחד לא חשב שמה שקורה לי הוא לא נורמלי. היו אומרים 'ככה זה', כי אמא שלי כזאת וסבתא שלי הייתה כזאת, וגם אני כזאת. בגיל 16, כשהתחילו לי כאבי ראש נוראיים, הרופא אמר שזה בגלל לחץ מהמבחנים. אחרים אמרו שיש לי סף כאב נמוך, שאני לא מתאמצת די ומה לא".
לאחר שנים שבהן לא קיבלה מענה רפואי, החליטה לחפש בעזרת שיטוט באינטרנט ממה היא סובלת, ומצאה שהיא ושלושת ילדיה לוקים בתסמונת גנטית נדירה, אהלרס־דנלוס (ADS), סינדרום מורכב ורב־מערכתי שאחד ממאפייניו הבולטים הוא גמישות יתר של המפרקים.
"נושא גמישות היתר היה מוכר לי כי הוא קיים אצל כל בני משפחתי (סבתי, אמי, אני וילדיי), אבל אף רופא לא התייחס אליו מעולם ואני לא התלוננתי עליו, כי מי מתלונן על כך שהוא גמיש? הרי גמישות נחשבת לדבר טוב", מסבירה ד"ר פרי. "ואז מצאתי את שם התסמונת שלא שמעתי עליה מעולם, וכל מה שקראתי עליה התאים בול למה שהכרתי. זה הסביר לי המון דברים לגבי תסמינים שהיו לי במשך השנים ולא נתתי להם שם".
ד"ר פרי החלה לחפש חולים נוספים בתסמונת ומצאה את קבוצת הפייסבוק "אהרלס דנלוס ישראל - הקבוצה הסגורה", של חולות שלקחו על עצמן משימה להעלות את המודעות למחלה, שמסיבה לא ברורה תוקפת בעיקר נשים. "שם גיליתי שאיני יחידה בעולם ושיש הרבה אנשים כמוני שסובלים מתסמינים דומים. אנחנו חולקים המון טכניקות לעזרה, מחקרים, חידושים וחוויות מהעולם הרפואי", היא אומרת.
תסמונת אהלרס־דנלוס פוגעת ב־0.2-0.05 אחוז מהאוכלוסייה בעולם וכ־90 אחוז מהחולים הן נשים. בארץ מאובחנים רק כמה מאות חולים, אך לדברי ד"ר יעל גזית, רופאת ילדים והרופאה היחידה בארץ שמתמחה בטיפול בתסמונת, מספרם האמיתי של החולים בישראל נע בין 5,000 ל־10,000. בגלל מגבלות תקציב עובדת ד"ר גזית רק ארבעה בקרים בחודש: שלושה מהם במכון הראומטולוגי (לחולים מעל גיל 18) במרכז הרפואי איכילוב ובוקר אחד בבית החולים לילדים דנה. בכל בוקר כזה היא רואה שלושה מטופלים, 12 חולים בחודש, ומשמעות הדבר היא תורים ארוכים והמתנה של חודשים לפגישה.
"המצב כל כך בלתי אפשרי, שאין אפילו מקום ברשימת ההמתנה למבוגרים, וילדים שנמצאים בשלב הכי קריטי של הגדילה שלהם מקבלים תור בעוד שנה", אומרת ד"ר פרי.
אלפי חולים לא מאובחנים
גם ד"ר גזית לא שבעת רצון: "אני מרגישה רע מאוד עם המצב", היא אומרת. "בחודשים האחרונים הנהלת המכון הראומטולוגי וכן בית החולים לילדים והנהלת מרפאות החוץ, יחד איתי, מנסים למצוא פתרון, אך כזה טרם נמצא. זאת, משום שאין הקצאה לתקן מטעם משרד הבריאות לטיפול במחלה. הייתי שמחה שיוקם אצלנו מרכז גדול עם צוות מיומן וייעודי ומקום למחקר, כי יש צורך גדול בהבנת התסמונת. בעולם כולו יש חמישה־שישה מרכזים ייעודיים לטיפול בחולי התסמונת (בבלגיה, אוסטרליה, ארצות־הברית, אנגליה ואיטליה) ועוד שני רופאים, ביפן ובניו־זילנד, שמתמחים בנושא, כמוני.
"במרכזים הללו יש אנשי מקצוע כמו פיזיותרפיסטים, הידרותרפיסטים, מרפאים בעיסוק, מטפלים ב־CBT (טיפול קוגניטיבי־התנהגותי) ועוד, שכולם מבינים בתסמונת ובהשפעתה על מערכות הגוף. חשוב שמרכז כזה יהיה בבית חולים שיש בו מחלקה נוירוכירורגית, פלסטית, מחלקת כלי דם, גסטרואנטרולוגיה, קרדיולוגיה ועוד, כי יש צורך באנשי מקצוע שמכירים את התסמונת ואת הביטוי שלה בכל אחת מהמערכות הללו".
תסמונת אהלרס־דנלוס היא בעצם מחלה שקופה, לא רואים על האדם שהוא חולה", מסבירה ד"ר יעל גזית, מומחית למחלה. "הדבר הכי שכיח שיכול להצביע על בעיה הוא נטייה לפריקת מפרקים וחוסר יציבות של המפרק, והסיבה לכך היא שהרצועות והגידים לא עושים את תפקידם בייצובם.
"הטיפול תלוי בתת־סוג של התסמונת ובביטויה אצל המטופל הספציפי. לחוסר יציבות במפרקים, לדוגמה, הטיפול הוא פיזיקלי (פיזיותרפיה, הידרותרפיה, ריפוי בעיסוק). לסוג שמתבטא בקרעים בעור ההמלצה היא תפירה על ידי פלסטיקאי שמודע להשלכות התסמונת. עקרונית, חשוב מאוד להתחיל בטיפולים מוקדם ככל האפשר, כדי לשמור על המצב הקיים ולמנוע הידרדרות. אני מתאימה לכל מטופל את הטיפול, על פי מצבו ועל פי הביטוי אצלו של המערכות המעורבות".
איך הגעת להתמחות בתסמונת הנדירה?
"ב־1998, כשהייתי סטודנטית לרפואה בטכניון, הגיע לכנס ראומטולוגי ברמב"ם פרופ' רודני גרהם מלונדון, שהרצה על הספקטרום של גמישות יתר, וזה ריתק אותי. החלטתי לעשות מחקר בנושא. במחקר שלי מצאתי בין השאר ש־87 אחוז מהחולים בתסמונת, על כל השלכותיה, הן נשים".
מתי המחלה אובחנה לראשונה?
"היא הוגדרה רשמית בעזרת קריטריונים לאבחון בשנת 1967, אבל תסמיניה הוזכרו כבר אצל היפוקרטס ואצל הרמב"ם. מדובר בתסמונת תורשתית, שהוגדרה כאחת מארבע תסמונות הכאב הכי קשות. היא עלולה להתבטא ברקמות החיבור, כלומר, בשרירים, בגידים, ברצועות, בעצמות, בלובן העין, בדופנות המעי, בלב ובדופן כלי הדם, בחניכיים, וגם באיברים הפנימיים שנתמכים על ידי רקמות החיבור כמו אגן, בטן, מוח ועוד - אף שלא בהכרח תתבטא תמיד בכולן. לעתים, הביטוי שלה מקשה מאוד את אורח החיים ולפעמים - אם אינה מטופלת - היא עלולה להביא למצבי קיצון. בסוג הווסקולרי, הנדיר יותר, היא יכולה להתבטא בקרע של כלי דם או של המעי או בקרע של הרחם בהיריון מתקדם".
האם כל מי שיש לו גמישות יתר של המפרקים צריך לפנות לבדיקה גנטית?
"ממש לא. כל רופא שיש לו ניסיון וידע לגבי התסמונת יכול לחשוד בקיומה על ידי תשאול רפואי ובדיקה גופנית, אבל חשוב שהגנטיקאי שאליו נשלחים יֵדע לזהות סימנים של התסמונת ולהבחין בין תתי־הסוגים השונים".
האם אפשר לזהות את המחלה בבדיקות דם או בדיקות הדמיה?
"תלוי איזו מערכת נפגעה ומה מצבו של החולה. בגדול, תשאול רפואי ובדיקה גופנית מכוונים אותנו לתסמונת הזו, ומי שמכיר אותה, כלומר רופא מיומן, יכול להגיע לאבחנה ולשלוח את המטופל לבדיקות גנטיות".
מה זה אומר בפועל "רופא מיומן"?
"גם רופא משפחה מסוגל לכך, אבל עליו להכיר את התסמונת כדי לזהות את סימניה ואת המורכבות שלה. החזון שלי הוא שכל רופא משפחה יֵדע לזהות את הסימנים כדי להפנות לגנטיקאים לאבחון".
ומה לגבי ראומטולוגים?
"במחקר שעשה פרופ' רודני גרהם בלונדון נמצא שרק כ־40 אחוז מהראומטולוגים יודעים לאבחן את המחלה".
נכות קשה ופגיעה בלב
כשעינת פרי הגיעה לאבחון אצל ד"ר גזית היא כבר הייתה במצב לא טוב. "היו לי כאבים בכל הגוף וכמעט לא תפקדתי. היום אני במצב שקשה מאוד להשתקם ממנו, ורוב עול הבית נופל על כתפיו של בן זוגי. בעבר עבדתי במשרה מלאה במקביל לניהול מרפאה עצמאית וכיום אני עובדת במשרה חלקית ונעזרת בקביים ובכיסא גלגלים.
"בתסמונת שלנו הנכות עלולה להגיע למצבים מאוד קשים, כמו פגיעות עצביות ופגיעה בתפקוד הלב ובמערכות השונות, אם לא עוצרים את ההידרדרות בזמן".
ומה עם הילדים?
"לשמחתי, הם היו מספיק צעירים כשהגענו לאבחון, כך שעוד אפשר היה לעזור להם".
את צריכה לנהל את המחלה בעצמך?
"זה מצב מורכב מאוד, כיוון שהתסמונת שלנו היא רב־מערכתית. באופן נורמלי, לטיפול בתסמונות רב־מערכתיות מקימים מרפאה שמרכזת מומחים שיודעים לעבוד אחד עם השני ומכירים את התסמונת. לנו אין מרפאה כזו. במקרה שצריך ניתוח, הכירורגים לא מכירים את ההשלכות הספציפיות של התסמונת על ההחלמה ואת ההיערכות לגביה, ואנחנו נשרכים ממומחה למומחה, שומעים שהם לא מכירים את התסמונת ולא יודעים לטפל בה, ממשיכים למומחה הבא בתקווה למזור, ונותרים חולים מורכבים ללא מענה".
פניתם למשרד הבריאות?
"כן, ונשלחנו לראומטולוגים שאמורים להתמצא בתסמונת שלנו, אך לצערי, הייתי אצל מספר רב של ראומטולוגים, וכולם כאחד לא ידעו לטפל בנו. ואם שמעו על הקשר בין גמישות יתר לפגיעה מפרקית, לא הכירו את ההשלכות על שאר מערכות הגוף, וההשלכות הללו עלולות להיות קטלניות.
"כך למשל, אני ומשפחתי, שנדדנו בין המון ראומטולוגים, מעולם לא נשלחנו לבדיקות לב, שפגיעה בו נפוצה בין הלוקים בתסמונת אהלרס־דנלוס. אף אחד מהם לא הזכיר זאת. הם פשוט לא יודעים.
"אז נשארנו עם ד"ר גזית היקרה שלנו, ועם שלוש השעות השבועיות שלה, שהיא עושה בהן את המקסימום כדי לעזור לנו. בפגישתנו הקודמת לפני חצי שנה, היא שלחה אותי לבדיקות וביקשה מעקב כעבור שלושה חודשים, אבל אין מקום ברשימת ההמתנה עד סוף שנת 2020. כלומר, יש רופאה אחת בארץ שיכולה לטפל בי, והיא לא תקבל אותי בשנה וחצי הקרובות.
"כך, גם בנושא הפיזיותרפיה, שאצלנו היא שונה מהפיזיותרפיה של אנשים רגילים. כשהלכתי לקבל מענה במערכת הרגילה, נאלצתי ללמד את הפיזיותרפיסטים מהי התסמונת הזו ואיך להתייחס אליי. הם לא הכירו אותה, וכשטיפלו בי כפי שהם יודעים, נגרמו לי פעם אחר פעם נזקים.
"מה שמשרד הבריאות וקופות החולים צריכים לעשות הוא להכשיר עוד פיזיותרפיסטים ייעודיים ולהוסיף שעות לרופאה היחידה שיודעת לטפל בנו, כי בניהול נכון של המחלה, במקום להיות נכים ולקבל קצבה מהביטוח הלאומי, אנחנו יכולים להיות אנשים תורמים בקהילה. וזה ישתלם גם למדינה".
תגובת משרד הבריאות: יש עוד רופאים
"בבית חולים איכילוב יש מרפאה ייעודית למחלה, אך חשוב להדגיש כי מדובר בתחום שבו עוסקים ראומטולוגים נוספים שיכולים לתת מענה הן במסגרת הקהילה והן במסגרת מרפאות בבתי חולים אחרים.
"בנושא קבלת טיפולי פיזיותרפיה, הידרותרפיה וריפוי בעיסוק: טיפולי פיזיותרפיה לחולים כרוניים (כמו במקרה זה), ובהם טיפולי הידרותרפיה, כלולים בסל בהגבלה של 12 טיפולים בשנה, ואין ספק כי הזכאות הזו ניתנת גם למטופלים אלו. טיפולי ריפוי בעיסוק כלולים בסל השירותים, וניתנים כשירות ללא הגבלה, ולפי צורך רפואי קליני".
