בדיקות הריון: כל מה שצריך לדעת עליהן
בכל שלבי ההריון יהיו בדיקות שגרתיות שעלייך לעבור • ייתכן שתרצי או תצטרכי לעבור בדיקות מיוחדות או מורכבות יותר לשלילת בעיות אפשריות • מהי סקירת מערכות, כיצד מגלים מומים עובריים ובאילו מקרים מומלץ לעבור בדיקות גנטיות
הכנה נכונה ומעקב נכון בהריון חשובים מאוד להצלחתו. מטרתם: זיהוי מוקדם של בעיות ושל הפרעות באם ובעובר. הזיהוי הזה יכול לאפשר טיפול מתאים בזמן וצמצום נזקים.
המעקב כולל ביקורת תקופתית אצל רופא נשים – תחילה כל חודש ולקראת הלידה בתדירות גבוהה יותר. כמו כן יש בדיקות תקופתיות שיש לבצע: שקילה, מדידת לחץ דם, ספירת דם ותרבית שתן. ההערכה העוברית כוללת בדיקות ידניות של גודל הרחם, האזנה לדופק בדופלר, בדיקות אולטרסאונד, הערכת משקל וסקירת מערכות לשלילת מומים.
בנוסף לכל אלה קיימות בדיקות מיוחדות, כמו סרולוגיה לווירוסים ולזיהומים, העמסת סוכר, חלבון עוברי ועוד. חלק מבדיקות המעקב מוגדרות כ"חובה" וכלולות בסל הבריאות. אבל חלק לא מבוטל מהבדיקות מבוצעות על פי החלטת האישה ועצת רופאה, ורבות מהן לא כלולות בסל הבריאות.
שקיפות עורפית
שקיפות עורפית (Nuchal translucency) מתארת את הצטברות הנוזלים באזור העורף של העובר, כפי שהיא נצפית באולטרסאונד בשבועות 10-14 להריון. ככל שהשקיפות העורפית "עבה" יותר – כך גובר הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות אחרות ולמומים כמו מומי לב.
שילוב של בדיקת אולטרסאונד של השקיפות העוברית ובדיקה ביוכימית של ההורמונים והחלבונים PAPP-A ו-Free b-hCG (שמופרשים על ידי השיליה) נקרא "סקר שליש ראשון". בבדיקת הסקר ניתן לזהות עד כ-85 אחוז ממקרי תסמונת דאון. הבדיקה נועדה לזהות את הנשים שבסיכון יתר לצאצאים עם תסמונת דאון. לנשים האלה מוצע לעבור בדיקת כרומוזומים בעובר (סיסי שיליה או דיקור מי שפיר).
סקירת מערכות
סקירת מערכות היא בדיקת האיברים שנערכת לעובר בעזרת מכשיר אולטרסאונד על מנת לשלול מומים עובריים מבניים. הבדיקה יכולה להתבצע בשבועות מוקדמים (14-16) בגישה לדנית (ואגינלית) או בשבועות מאוחרים (20-22) בגישה בטנית.
לסקירה המוקדמת חשיבות בשלושה מישורים:
- איתור מוקדם של מומים קשים בעובר, שלא מאפשרים חיים מחוץ לרחם ולפיכך מצריכים הפסקת הריון מוקדמת.
- איתור מוקדם של מומים בני טיפול מחוץ לרחם, שמאפשר הערכה טובה יותר של המום תוך כדי עירוב הגורמים המקצועיים (לדוגמה: גילוי של מום בכף הרגל מאפשר לערב אורתופד שיוכל לבחון את המום טרם הלידה ולייעץ להורים לגבי הטיפול ומשמעויותיו).
- איתור סימנים בעובר שמתריעים על בעיה גנטית ועוזרים בהחלטה על הצורך בביצוע דיקור מי שפיר.
בעקבות הסקירה עשויות להתבצע בדיקות נוספות (כמו אקו לב עובר או דיקור מי שפיר) שיאפשרו להגיע לאבחנה מדויקת. אחרי הסקירה המוקדמת יש צורך בסקירה מאוחרת, משום שיש איברים שמתפתחים בשלבים מאוחרים יותר של ההריון, וחשוב לוודא את תקינותם.
חשוב לציין: הבדיקה שמבוצעת באופן שגרתי וללא תשלום על ידי קופות החולים היא לא סקירת מערכות אלא אולטרסאונד טרימסטר שני, שכולל בדיקת מספר איברים מצומצם. הבדיקה הזו לא כוללת בדיקת איברי פנים, כמו עיניים, אף, פה ואוזניים, או בדיקת אצבעות ברגליים וכדומה.
בדיקת אקו לב בעובר
במסגרת בדיקות האולטרסאונד בהריון מבצעים גם סקירת מערכות לעובר. הבדיקה בצורתה הבסיסית כוללת גם את בדיקת הלב. לב העובר נבדק בחתך שמראה שהוא מחולק לארבעה מדורים (ארבעה חללים). הבדיקה בצורתה הזו שוללת כ-30 אחוז ממומי הלב. בבדיקה המורחבת נבדקים גם כלי הדם הגדולים שיוצאים מהלב וכלי הדם שנכנסים אליו. הבדיקה הזו שוללת כ-90 אחוז ממומי הלב.
אם מתעורר חשד שקיים מום בלב העובר, האישה מופנית לביצוע בדיקת אקו לב עובר. מדובר בבדיקת אולטרסאונד שמבוצעת ברוב המקרים על ידי קרדיולוג ילדים, מומחה בביצוע אקו לב בעוברים. בבדיקה מודגמים כל חלקי הלב, מודגמת תנועת הדם ונבדק תפקוד מסתמי הלב. הבדיקה מאתרת כ-95 אחוז ממומי הלב.
יש לזכור שלא ניתן לאתר את כל המומים האפשריים בלב טרם הלידה. לדוגמה: כמעט שלא ניתן לאתר חורים במחיצת הלב. כמו כן יש לזכור שאחרי הלידה חלים שינויים במבנה הלב, שמתאים את תפקודו לחיים החוץ רחמיים ואמור להזרים את הדם לריאות היילוד ולא לשיליה שכבר לא קיימת. מאחר שלא ניתן לנבא מראש אם השינויים האלה יעלו יפה, גם סוג המום הזה לא ניתן לאיתור לפני הלידה.
מומים עובריים
כ-3-4 אחוזים מהתינוקות נולדים עם חריגות אנטומיות. חלק מהחריגות האלה הן מינוריות, כמו כפלי עור או שרידי אצבע נוספת, אך במחצית המקרים מדובר במומים בעלי משמעות, שעלולים לגרום תמותה או נכות ליילוד.
מומים שיכולים לסכן חיים הם מומי לב (ששיעורם כ-7 מקרים ל-1,000 לידות), ומומים שיכולים לגרום לנכות קשה הם פגיעות אורתופדיות שמעוותות את מבנה השלד.
הסיבות להופעת המומים רבות. ביניהן: בעיות כרומוזומליות, מחלות של האם (כמו סוכרת), הריון מרובה עוברים וחשיפה לתרופות או לקרינה. אבל ברוב המקרים לא ניתן לדעת מה גרם למום.
הדרך הטובה ביותר לשלילת מומים היא הדמיית העובר בעזרת אולטרסאונד. בבדיקה הזו ניתן לאתר מומים רבים ולקבוע אם יש מקום להמשך ההריון ומה הצעדים שיש לתכנן לקראת הלידה ואחריה (ראו: סקירת מערכות).
עיכוב בצמיחת העובר
עיכוב בצמיחת העובר מאובחן כשמימדי העובר ומשקלו נמוכים מהאחוזון ה-10 לפי עקומות הגדילה הסטנדרטיות (מדידות US ובדיקת התוצאות על גבי עקומות צמיחה תוך רחמיות). אחד הגורמים השכיחים לכך שמימדי העובר קטנים הוא טעות בהערכת העובר, שלא מפגר בצמיחתו אלא בעל מימדים קטנים בשל הורים קטני מידות.
לגדילה איטית או לעצירה בגדילה תוך רחמית יש כמה סיבות, כמו זיהום תוך רחמי כתוצאה מווירוס או מחיידקים שונים, שימוש בסמים, עישון כבד בהריון, מומים משמעותיים בעובר, הריון מרובה עוברים, טעות בחישוב גיל ההריון וכן בעיה בזרימת הדם בשיליה ומשם לעובר (למשל, כשהאישה ההרה סובלת מיתר לחץ דם).
בכל מקרה, יש צורך לאבחן את הסיבה לעיכוב בצמיחת העובר ובהתאם לכך להחליט על דרכי טיפול.
ירידת מים לפני המועד
אחת הסיבות השכיחות ללידה מוקדמת היא ירידת מים מוקדמת, כלומר לפני שבוע 37 להריון. לירידת מים מוקדמת יש כמה סיבות, כמו אי ספיקת צוואר הרחם, זיהום תוך רחמי, מומים רחמיים, הריון מרובה עוברים, פעולה פולשנית ברחם (דיקור מי שפיר) ועישון כבד של האישה ההרה.
בירידת מים מוקדמת יש סיכון רב לזיהום עולה מהנרתיק לכיוון הרחם, דבר שיכול לגרום לזיהום קשה של מי השפיר והעובר. מעבר לכך, הזיהום הזה יכול להשפיע קשות על האם.
בשל כך מקובל היום לטפל באנטיביוטיקה בכל אישה עם ירידת מים מוקדמת, ובכל סימן לזיהום יש לשקול לידה כדי למנוע את התפשטותו.
ירידת מים מוקדמת יכולה לגרום לשהות ארוכה של העובר בסביבה של מיעוט מי שפיר, דבר שעלול לגרור בעיה בהתפתחות הריאות ולחץ על הגפיים.
חוסר התאמת דם
כידוע, קיימים כמה סוגי דם כמו AB ,B ,A ו-O. בנוסף, כל סוג דם עשוי להכיל נוגדנים מסוג RH. אם הם קיימים, המצב מכונה RH פלוס, ואם לא – RH מינוס.
אם לאישה יש RH מינוס ולגבר RH פלוס, ייתכן מצב שבו עוברם המשותף יהיה בעל RH פלוס. במצב הזה, מאחר שגוף האישה לא מזהה את נוגדן ה-RH פלוס כיוון שמעולם לא פגש בו, הוא מייצר נוגדנים נגדו. האם יוצרת נוגדנים שהורסים את כדוריות הדם של העובר, ונוצרת אנמיה עוברית. במצבים חמורים ייתכן אף מות העובר ברחם.
הדרך למנוע את הסכנה הזו של אנמיה עוברית היא על ידי מתן חיסון (ANTI D) לכל אישה בעלת RH מינוס. את החיסון מומלץ לתת לאישה בכל מצב של דימום במהלך ההריון, דיקור מי שפיר, סביב שבוע 28, אחרי הלידה או במקרה של הפלה או הריון חוץ רחמי.
היום ניתן לטפל באנמיה עוברית בטיפולים חדשניים, כגון עירוי דם לעובר בהיותו ברחם, שמשפרים מאוד את סיכוייו של העובר לשרוד. כל מקרה של חוסר התאמת RH מחייב מעקב קפדני.
אבחון מוקדם של מחלות גנטיות
המטרה של בדיקות סקר גנטיות היא לזהות זוגות בסיכון לצאצאים עם מחלה גנטית. את הבדיקות ניתן לבצע לפני ההריון או במהלכו, עדיף מוקדם ככל האפשר, כיוון שנדרש זמן של כמה שבועות לקבלת התוצאה.
במקרה שנמצא סיכון מוגבר למחלה גנטית מבצעים אבחון טרום לידתי (בשבועות 10-12 להריון) או דיקור מי שפיר (החל מהשבוע ה-16 להריון). אם בני הזוג יודעים שהם נשאי מחלה גנטית, ניתן לבצע אבחון גנטי לפני השרשת עוברים שמושגים בהפריה חוץ גופית (הפריית מבחנה).
חלק מהבדיקות הגנטיות רלוונטיות לכל האוכלוסייה מכל העדות (כמו תסמונת האיקס השביר), וחלקן מיועדות לעדות מסוימות בלבד. מחלות גנטיות נוספות הן טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית, גושה, קנוון, בלום, פנקוני, מוקוליפידוזיס 4, נימן פיק ואחרות. המחלות האלה מועברות בצורת תורשה דומה, שמכונה 'אוטוזומית רצסיבית', והן נגרמות כתוצאה משינוי בחומר התורשה (מוטציה בגן מסוים).
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה בגן שאחראי למחלה.
לנשאים יש עותק אחד תקין ועותק אחד פגום (מוטנטי) של הגן. חולה במחלה יורש מכל הורה עותק מוטנטי אחד, ולכן אין לו אף עותק תקין. לזוג הורים נשאים יש סיכון של 25 אחוז (אחד לארבע) ללדת ילד חולה במחלה בכל הריון. אם שני ההורים נשאים, מבצעים אבחון טרום לידתי.
תסמונת האיקס השביר: אחת הסיבות השכיחות לפיגור שכלי (אחד מכל 4,000 זכרים ואחת מכל 700 נקבות). התסמונת נגרמת עקב שינוי בחומר התורשה (מוטציה) בגן FMR-1, שממוקם על כרומוזום X.
הלוקים בתסמונת סובלים ברוב המקרים מפיגור שכלי ומהפרעות התנהגותיות, והם בעלי תווי פנים אופייניים. בדיקת הנשאות מבוצעת בנשים בלבד ונקבעת על פי מספר ה'חזרות' של שלוש האותיות הגנטיות GCC. אם האישה נמצאת נשאית, מבוצע אבחון טרום לידתי.
טיי זקס: מחלה תורשתית חמורה ושכיחה ביהודים ממוצא אשכנזי. אחד מכל 30 יהודים אשכנזים הוא נשא של המחלה. המחלה מתבטאת בניוון מתקדם של המוח ובמוות בגיל צעיר. בדיקת הנשאות מבוצעת על חשבון משרד הבריאות והיא בודקת את רמת האנזים Hexosaminidase. יכולים להיבדק שני בני הזוג לפני ההריון או הגבר במהלך ההריון.
סיסטיק פיברוזיס: מחלה תורשתית קשה ושכיחה יחסית (אחד מכל 2,500 עד 3,600 ילדים יחלו במחלה). המחלה מתבטאת בדלקות ריאה חוזרות, בספיגה לקויה של מזון במעיים על רקע של פגיעה בפעילות הלבלב ובמליחות יתר של הזיעה. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן CFTR על כרומוזום 7.
אצל אנשים ממוצא אשכנזי ניתן לגלות כ-95 אחוז מנשאי המחלה באמצעות בדיקת שש המוטציות השכיחות. אצל אנשים ממוצא אחר ניתן לגלות נשאים על ידי בדיקת המוטציות השכיחות שאופייניות למוצא. לדיווח המדויק לגבי המוצא העדתי חשיבות מכרעת בביצוע הבדיקה.
דיסאוטונומיה משפחתית: המחלה הזו, שידועה גם בשם תסמונת Riley Day, מתאפיינת בליקוי של מערכת העצבים האוטונומית והסנסורית. הפגיעה מתבטאת ברפיון כללי, בהתכווצויות, בנסיגה בהתפתחות הפסיכומוטורית ובפגיעה בתפקודי הגוף הבסיסיים הלא רצוניים, כמו בליעה, נשימה, ויסות חום ולחץ דם, יצירת דמעות, קואורדינציה של השרירים ועוד.
החולים במחלה מתאפיינים בחוסר פפילומות (גבשושיות) בלשון, בחוסר תגובה להיסטמין, בהיעדר דמעות ועוד. המחלה פוגעת בעיקר ביהודים ממוצא אשכנזי (אחד מכל 33,600 ילדים יחלו במחלה). בהיעדר היסטוריה משפחתית הסיכון של אדם להיות נשא הוא אחד ל-30.
מחלת קנוון: המחלה הזו נובעת ממוטציה בגן, שגורמת לחסר באנזים אספרטואצילאז ועקב כך להצטברות החומר NAA –N-acetylaspartic Acid – שפוגע בעיקר במוח. המחלה מופיעה זמן קצר אחרי הלידה ומתבטאת בפגיעה במערכת העצבים המרכזית, שכוללת פרכוסים, רפיון כללי, נסיגה בהתפתחות הפסיכומוטורית והיקף ראש גדול מהרגיל.
הילדים שסובלים מהמחלה מתים בדרך כלל לפני גיל 3. בהיעדר היסטוריה משפחתית שיעור הנשאים בקרב אשכנזים הוא אחד ל-60.
שאר המחלות הגנטיות: קיימות מחלות גנטיות רבות אחרות, שניתן לאתר בבדיקה שמבוצעת במכונים גנטיים. ברשימה הזו ניתן לכלול מחלות שכיחות אך לא חמורות, כמו מחלת גושה (Gaucher) או מחלת Alpha-1 antitrypsin, ומחלות חמורות אך נדירות יותר כמו בלום, פנקוני, מוקוליפידוזיס 4 ונימן פיק. ככלל, במחלות ששכיחות הנשאים שלהן באוכלוסייה נמוכה מאחד ל-50 עד 60 אין הצדקה חד משמעית לבצע בדיקות סקר.
חלק מהבדיקות כלול בסל הבריאות
צילום: סי די בנק
מומלצים
