האזינו לכתבה. הוקלט על ידי הספריה המרכזית לעיוורים ולבעלי לקויות קריאה – המרכז לתרבות מונגשת
כשרינת אמרה לי בטלפון שספיר חגגה באוקטובר את יום הולדתה ה־18, לא העליתי בדמיוני את מי אפגוש כשאגיע לדירה הזעירה שבה הן מתגוררות, בשכונה בפאתי ירושלים. "סליחה, אבל אני חייבת לעשות לה מקלחת", אמרה לי כשהגעתי בשעה שקבענו. התיישבתי בחדר המשמש סלון ובהיתי בצעצועים הפזורים מסביב: אופניים זעירי ממדים המותאמים לרכיבה של פעוטות, עגלת בובות, המון בובות מיקי מאוס ואחרות, חוברות צביעה ועפרונות. מהמקלחת בקעו קולות צייצניים ועליזים, ועדיין לא דמיינתי מי מסתתרת מאחורי אלה.
ואז הגיעה ספיר. ילדה בממדים של בת שלוש, רחוצה וריחנית, מסורקת בקפידה, מרכיבה משקפיים עבי זגוגית ומכשירי שמיעה. בידיה הטלפון הנייד, שעד מהרה בקעו ממנו קולות שירה. "זה דודו אהרון", אמרה ספיר, שמכירה את כל המילים, ומיד הצטרפה אל הזמר בקולה הדקיק ובעיניים בורקות, החלה להתנועע לפי הקצב וחיוך גדול התפשט על פניה הקטנות.
כשנולדה, ב־1 באוקטובר 2001, נראתה ספיר רגילה לחלוטין. כך מעידה תמונה שצולמה בהיותה כבת שנה – תינוקת יפהפייה ומאירת עיניים. מהר מאוד התברר שהתפתחותה לוקה בחסר הן בקצב הגדילה והן ביכולת המוטורית. אך עד לאבחון המחלה – תסמונת קוקיין (תסמונת הזקנה המוקדמת) – ארוכה הייתה הדרך.
כשספיר ודודו אהרון נפגשו
דמשק, ירושלים, ניו־יורק
רינת לוי (36) נולדה כבת בכורה בין ארבעה בקהילה היהודית של דמשק. המשפחה עלתה לישראל ב־1996. "הותר לנו לצאת מסוריה באופן חוקי", היא אומרת. "סיפרו אצלנו שראש הממשלה רבין ז"ל קנה אותנו – את כל הקהילה היהודית – מחאפז אסד, שהיה אז השליט. אני לא יודעת מה רבין נתן לו בתמורה, אבל אנחנו יצאנו לטורקיה עם דרכונים רשמיים ומשם לישראל. חלק אחר של הקהילה היגר לארצות־הברית".
היא הייתה בת עשר וחצי כשהחלה ללמוד במוסד חרדי של "בית יעקב" בירושלים ובהמשך למדה במרכז נוער והשתלמה בעיצוב שיער. בגיל 16 וחצי נישאה. "היינו עולים חדשים עם מנטליות של פעם, הוריי לא רצו שאתגייס ושידכו לי יהודי מהקהילה שלנו, מבוגר ממני ב־12 שנה, שהגיע לביקור מארצות־הברית. סירבתי. אמרתי שאני רוצה להתאהב, ללמוד מקצוע, להיות כמו כל הבנות הישראליות, אבל הודיעו לי שאתחתן איתו אם ארצה ואם לא. החתונה התקיימה באולם אירועים בשכונת הר נוף, ליד המקום שבו פועל היום ארגון 'שלוה', שממלא מקום כל כך חשוב בחיים שלנו. לפעמים אנחנו לא יודעים מה מסתיר הגורל", היא אומרת ומקדימה את המאוחר.
בשנת 2000, זמן קצר לאחר שנישאה, נסעה עם בעלה לארצות־הברית והשתקעה עמו בבית אמו בברוקלין. שלושה חודשים אחרי הנישואים הרתה, ובטרם מלאו לה 18 הייתה לאם. "ספיר נולדה בבית החולים מיימונידיס בברוקלין. תינוקת כמו כל התינוקות, נסיכה, יפהפייה. הייתי ילדה והבאתי לעולם ילדה", אומרת רינת. זמן קצר קודם לכן החלה לעבוד כקוסמטיקאית ואחרי הלידה נהגה לקחת איתה את התינוקת לבתי הלקוחות.
הפעוטה הגיעה לביקורות תכופות אצל רופא ילדים בבית החולים. "הכל היא עשתה מאוחר: להתהפך, לדבר, ללכת", מספרת רינת. "כשהייתה בת שנה, אמר לי הרופא באופן רשמי שהילדה לא מתפתחת כמו שאר הילדים וכל המדדים שלה מתחת לנורמה. הוא הפנה אותי למחלקה מסוימת בבית החולים ובה התחילו בדיקות אינטנסיביות. שללו מחלות, הכניסו אותה למחקרים, הבינו שיש בעיה אבל לא ידעו לתת לה שם".
ואז נשלחו בני הזוג לייעוץ גנטי. "התיישבנו מול הרופא, שהתחיל בשאלות על המשפחות משני הצדדים, עשה עץ משפחתי ובסוף הגיעו לזה שלקרוב משפחה של בעלי היו שלושה
ילדים כמו ספיר, שהייתה אז בת שלוש. הרופאים ביקשו צילומים של הילדים ההם ואבחנו שמדובר בתסמונת קוקיין".
מה הסבירו לכם על המחלה?
"שזו מחלה שאין לה תרופה ואין טיפול, שאי־אפשר לגלות אותה בזמן ההיריון ושמרגע שהתינוק החולה נולד, הוא מזדקן בקצב יותר מהיר מהרגיל".
מה הרגשת כששמעת את האבחון?
"שאני עומדת למות. הייתי בהלם. רק בכיתי. הייתי ילדה בת 21, לבד באמריקה, בלי המשפחה שלי. לא ידעתי מה לעשות ולא היה לי על מי להישען. בעלי היה בהכחשה ואמר שמבחינתו הילדה בסדר גמור, אז אפילו איתו לא יכולתי לדבר".
כעסת? שאלת את עצמך למה זה מגיע לי?
"לפעמים אני יושבת עם עצמי ואומרת: 'ברוך השם שאלוהים בחר לתת לי את הילדה הזאת'. אני בטוחה שהוא עשה את זה כי ידע שאקדיש לה את חיי ושאהיה מסוגלת להתמודד עם זה".
שני ילדים עם תסמונת קוקיין
כשהייתה ספיר בת ארבע הרתה רינת שוב, אבל בחודש השישי להריונה העובר מת והיא נאלצה לעבור גרידה. "חזרתי מבית החולים בדיכאון, אבל הייתה לי ילדה שהייתי צריכה לחיות בשבילה", היא מספרת. "ספיר הייתה בהתחלה בגן רגיל, כי עשינו הכל כדי שהיא תהיה כמו כל הילדים. בשנים הראשונות לא כל כך ראו את ההבדל בינה ובין האחרים. אבל כשהגיעה לגיל בית הספר, שום בית ספר לא רצה לקבל אותה ושלחו אותה לכיתה מיוחדת לילדים עם מגבלות התפתחותיות".
רינת הרתה שוב. "לא רציתי את ההיריון הזה. אבא של ספיר ואני לא הסתדרנו וידעתי שלא נישאר יחד. הייתי בטוחה גם שהילד השני יסבול מאותה תסמונת כמו ספיר. אבל המשפחה שלי שיכנעה אותי לא לבצע הפלה בתקווה שאולי יהיה לי תינוק בריא".
מיד אחרי הולדתו של בנה גיל ("התינוק הכי יפה"), הגיע למיטתה של רינת רופא הילדים, שטיפל גם בספיר. "הוא אמר לי שהיקף הראש של התינוק מתחת לנורמה וכך גם המשקל והגובה שלו. 'תדעי, שגם לילד הזה יש תסמונת קוקיין', הוא אמר לי, ואני, שכבר עברתי עם ספיר הרבה התמודדויות, הבנתי שזה הגורל שלי. אלהים נתן לי ואני קיבלתי את המתנה – ספיר וגיל. אמרתי שאעשה את כל המאמצים שהוא יהיה ילד רגיל ושלשניהם יהיו חיים טובים ככל שאוכל".
בגיל 23 מצאה את עצמה אם לשני ילדים עם תסמונת הזקנה המוקדמת. עד מהרה זיהתה אצל גיל תופעות זהות לאלה שהיו לספיר, אבל הפעם נחלצה לסייע לו בעזרת אנשי מקצוע, בשלבים מוקדמים יותר. "הרופאים הסבירו לי שבנים שלוקים במחלה הזו מקבלים אותה פחות קשה מהבנות, וזה מה שאני רואה גם במציאות", אומרת רינת, שלפני עשר שנים חזרה ארצה עם שני ילדיה, אז בני שמונה ושלוש. עם בואה, קיבלה חדר בבית הוריה והחלה בתהליך קליטה. "ספיר השתלבה בבית הספר פויירשטיין, ובשעה שתיים וחצי מסיעים אותה לשלוה. שם היא נמצאת עד שעה 18:00, משתתפת בפעילויות כמו שחייה, התעמלות בחדר כושר, טיפולי דיבור ועוד, ומסיעים אותה הביתה, אחרי שאכלה שם ארוחת ערב. שלוה הצילה את חיינו", מדגישה רינת. "טוב לה שם גם מבחינה חברתית. יש שם מדריכות, בנות שירות ומתנדבות, שמקדישות לה זמן ותשומת לב ואהבה והיא התקדמה מאוד. לא נותנים לה להרגיש שהיא שונה. כל יום היא חוזרת מלאת שמחה ומספרת חוויות. הילדה פשוט מאושרת. ואם הילדה שלי מאושרת, אני מאושרת".
אחת המתנדבות בשלוה שנקשרה במיוחד לספיר היא שרה סמואלס, בתם של מייסדי הארגון מלכי וקלמן סמואלס, שהקימו אותו כי לא מצאו מסגרת טיפולית לבנם שהיה עיוור, חירש והיפראקטיבי (הארגון פועל קרוב ל־30 שנים במטרה לטפל בילדים עם מוגבלויות ולסייע לבני משפחותיהם בהתמודדות עם המורכבויות הכרוכות בגידולם, צ"ר).
"פעם אחת שרה פגשה אותי, אמרה שספיר עצובה ושאלה אם אני יודעת מה הסיבה", משחזרת רינת. "התחלתי לבכות. באותה תקופה היה לנו קשה מאוד אצל הוריי. לא פשוט לגדל שני ילדים עם תסמונת קוקיין, שלא מבינים כשאומרים להם שהיום שבת וצריך להיות בשקט או לא נשמעים לבקשות ולחוקים של הבית.
"סיפרתי את זה לשרה ובכיתי והיא שאלה אם היא יכולה לקחת את ספיר אליהם לשבת ושמחתי. כשבאתי במוצ"ש לקחת אותה התקבלתי בחום רב. מלכי סמואלס אמרה לי: 'עוד לא ראיתי ילדה מלאת חום ואהבה כמו הילדה שלך. היא הביאה לנו אור', והציעה שהילדה תישן בשלוה ארבעה לילות בשבוע, כדי שאוכל להיות קצת חופשייה. מאז, שלוה היא הבית השני שלנו. הם מלאכים. אין לי מילה אחרת להגיד עליהם".
רוקדת כמו בחורה קטנה
לפני כשלוש שנים, בסיועם של אנשים טובים, עזבו רינת לוי וילדיה את בית הוריה ועברו להתגורר בדירת קרקע זעירה של חדר וחצי. "במקביל, גיל נכנס לפנימיית 'בית הילד' וחוזר הביתה אחת לשבועיים. ספיר אוהבת אותו חבל על הזמן. מצדו אני מרגישה קצת קנאה כלפיה. הוא רואה שבה אני מטפלת כל הזמן בגלל הנכות שלה, ואליו אני מתייחסת כאילו הוא בסדר גמור. התופעות אצלו באמת פחות קשות, אבל אני רואה גם אצלו שינויים שאחרים אולי לא רואים. הוא בן 13 ובממדים של בן שמונה".
מה מצבה של ספיר כיום?
"מבחינה התנהגותית־מנטלית היא נשארה ילדה בת שלוש, אבל מצבה הפיזי הידרדר בשלוש השנים האחרונות: בעיות השמיעה והראייה החמירו, היא מרכיבה משקפיים כמו של אנשים זקנים, התחילו בעיות באיברים הפנימיים ובעצמות והופיעו כתמי עור כמו לנשים זקנות, השיניים מתקלקלות והיא צריכה טיפול משקם שייעשה בהרדמה. אני מטפלת בה כמו בתינוקת, אבל כשהיא שומעת מוזיקה ורוקדת, היא כמו בחורה קטנה".
איך באמת נוצר הקשר עם דודו אהרון?
"ספיר כאמור מאוד אוהבת אותו והיא שרה כל הזמן את 'אמא יקרה' ואת 'אני מת עליה'. היא כל הזמן אומרת לי: 'אמא, דודו חבר שלי, אני רוצה אותו'. החלטתי לחפש אותו, הגעתי לעוזר שלו וסיפרתי לו עליה, ואז דודו באמת התקשר והחליף איתה כמה מילים. היא הייתה מאושרת. לפני יום הולדתה ה־18 רציתי מאוד לשמח אותה. הפעם לא הצלחתי ליצור איתו קשר, אבל מהשמיים עזרו לי. באחד הימים אמרו לי להלביש את ספיר במכנסיים שחורים וחולצה לבנה לצורך הפקת סרטון לשלוה. כשחזרה הביתה, היא לא ישנה כל הלילה מהתרגשות ואמרה לי: 'דודו אמר שאני יפה ושהוא אוהב אותי'. היא כאילו נולדה מחדש. אחרי כמה ימים שלחו לי סרטון שבו ראו את ספיר עם דודו אהרון, שהקדיש לה את השיר. התחלתי לבכות. התפרקתי. הודיתי לשם, כי הוא ענה לתפילות שלי וכל כך שימח את ספיר שלי. מאז, היא לא מפסיקה לדבר על זה".
את חושבת לפעמים על כך שספיר לא תאריך ימים?
"אני לא רוצה לחשוב על זה, אבל אני מבקשת מהשם בקשה אחת: 'נתת לי את ספיר ואני קיבלתי אותה בחום ואהבה. היא חלק בלתי נפרד ממני. היא בשבילי הכל. אל תיקח אותה ממני'.
"אני מודה לאלוהים שיש לי את הזכות לראות את הילדה שלי מזדקנת ושאני אטפל בה. אני מוכנה לעשות בשבילה הכל. אני לא רואה את החיים שלי בלעדיה".
תסמונת קוקיין: 1 ל־2 מיליון לידות
פרופ' מוטי שוחט, מומחה ברפואת ילדים וגנטיקה באוניברסיטת תל־אביב, מנהל המכון הגנטי של מכבי שירותי בריאות, היחידה לביואינפורמטיקה במרכז לחקר הסרטן, המרכז הרפואי שיבא תל־השומר, מפרט ומסביר:
תסמינים: תסמונת קוקיין (COCKAYNE SYNDROM) מתאפיינת בהפרעה בגדילה ובמחלה רב־מערכתית, שכוללת בעיקר את העור, מערכת העצבים ההיקפית (ניוון הדרגתי מתקדם של העצב המוביל גירויים לשרירים), עיניים (קטרקט ופגיעה פיגמנטרית ברשתית), ירידה בשמיעה, הפרעות במבנה האמייל בשיניים וחוסר שיניים, גובה (נמיכות קומה), רזון ועיניים שקועות.
שכיחות המחלה: 1 לשני מיליון לידות בבנים או בנות. בישראל לידה כזו מתרחשת אחת לעשר שנים.
סוגי המחלה: בסוג הקלאסי (סוג 1) הסימנים מתחילים להופיע בגיל שנתיים. בסוגים האחרים מופיעה המחלה מוקדם יותר ואף בלידה (סוג 2) או מאוחר יותר (סוג 3). הצורה החמורה יותר של המחלה מתגלה כשהעובר נולד קטן מאוד, היקף ראשו קטן ועיניו קטנות עם קטרקט (סוג המכונה COFS).
פגם גנטי: כל הסוגים של תסמונת קוקיין נובעים מפגם באחד משני הגנים: ERCC6 או ERCC8. מדובר בפגם תורשתי אוטוזומלי רצסיבי – כלומר עלול להופיע כששני ההורים נשאים. במקרה כזה, יש סיכון של 25% ללידת ילד עם התסמונת בכל היריון נוסף.
גילוי מוקדם: כיום אין בדיקה המאפשרת במסגרת מעקב רגיל את גילוי המחלה בהיריון. אפשר לזהותה בהיריון רק אם מבצעים בדיקת מי שפיר ומוסיפים לבדיקה "ריצוף אקסומי", הקורא את הרצף של האותיות בגנים. בדיקה כזו נעשית כתוספת לבדיקה הסטנדרטית של מי שפיר (צ'יפ גנטי) ומחירה 11 אלף שקל.
