אחרי 8 הפלות גילתה: יש לה גן של מחלה אשכנזית, למרות מוצאה

רק לאחר שעברה מיכל ממן שמונה הפלות לא מוסברות, ולאחר ששלוש פונדקאיות הפילו גם הן, הבינו המומחים שכנראה מדובר בבעיה גנטית נדירה. היום היא חובקת בן

מיכל ממן ובנה מורי. "קראנו לו מורי מלשון מורה שלי, כי הוא לימד אותנו הרבה דברים על החיים, למשל, שהזוגיות שלנו חזקה, אחרת היא לא הייתה שורדת את כל מה שעברנו" (צילום: אביגיל עוזי)
מיכל ממן ובנה מורי. "קראנו לו מורי מלשון מורה שלי, כי הוא לימד אותנו הרבה דברים על החיים, למשל, שהזוגיות שלנו חזקה, אחרת היא לא הייתה שורדת את כל מה שעברנו" (צילום: אביגיל עוזי)

הסיפור שלי מתחיל ב־2013. אני אז בחורה בשנות ה־20 לחייה, נשואה שנתיים ובתחילת היריון מפתיע ומרגש, ללא הרבה ניסיונות או כוונות. השמחה רבה. בקופת חולים נשלחתי לבצע בדיקת גנומטר (סקר גנטי) פשוטה. בעלי ממוצא אשכנזי ואני ממוצא מזרחי. לכאורה, 'השילוב הבטוח'. קיבלתי אולי חמש בדיקות לבצע, והכל יצא תקין. אבל, ההיריון נמשך עד השבוע ה־12 ואז לא היה לעובר דופק. גרידה, סטטיסטיקה, ויאללה, ממשיכים. עוד הפלה ועוד היריון חוץ־רחמי, היריון כימי (שלא השתרש בחלל הבטן, צ"ר) ועוד הפלות..."

 

כך, בהומור ובקלילות, מתחיל פוסט שפרסמה מיכל ממן בפייסבוק לפני שבועות ספורים. היום, כשהיא חובקת את בנה הבכור, מורי בן השמונה חודשים, היא יכולה לדבר על כך בחיוך מסוים. אבל עד שהפכו להורים, עברו היא ובעלה ניסן מסע תלאות וייסורים שלא ייאמן. והכל, בגלל בדיקה אחת שלא נכללה בסקר הגנטי שעשו בהיריון הראשון.

 

הפלות חוזרות

מיכל ממן (34) גדלה בערד, הצעירה בין שלושת ילדיהם של הורים ממוצא מרוקאי. אחרי השירות הצבאי והטיול הגדול שאחריו, למדה עיצוב פנים במכון הטכנולוגי חולון, שם הכירה את ניסן, אשכנזי ממוצא בלרוסי.

 

"ההיריון הראשון בגיל 28 היה ספונטני ומהיר", מספרת ממן. "הרופא שאליו פנינו כשכבר הייתי בתחילת ההיריון, הפנה אותי לבדיקה גנטית רגילה שעושים בדרך כלל לפני ההיריון. שאלו אותנו שאלות על המוצא שלי ושל בן זוגי, הכניסו את הנתונים למחשב ויצא פלט של ארבע או חמש בדיקות שהיה עלינו לבצע. אלה בדיקות שבהן נוטלים דם רק מהאישה, ואם מגלים שהיא נשאית של מחלה מסוימת, נוטלים בדיקת דם גם מבן הזוג. אני עשיתי את הבדיקות והכל יצא תקין. נאמר לי שאני לא נשאית של שום מחלה. שמחה גדולה".

"בכל פעם הייתה אכזבה. בהיריון מחוץ לרחם נוספה דאגה. למה זה קורה לי? אבל, המשכנו לנסות. ואז גם בהיריון מספר 4 לעובר לא היה דופק בשבוע השמיני"

 

איפה הכל התחיל להשתבש?

"כשהלכנו לביקורת בשבוע ה־12 ראו באולטרסאונד שק עם עובר ללא דופק. היינו קצת בהלם, כי לא ציפינו לזה, אבל לא חווינו משבר רציני. אז נפלנו בסטטיסטיקה, אמרנו לעצמנו. עברתי גרידה, אבל חלפו כמה חודשים ולא קיבלתי מחזור. הגינקולוג הפנה אותי להיסטרוסקופיה אבחנתית (התבוננות בחלל הרחם באמצעות סיב אופטי, צ"ר) והתברר שנשארה שארית של שליה מהגרידה, וההוצאה שלה הייתה בפרוצדורה ניתוחית.

"גם בפעם השנייה הריתי מהר מאוד. הפעם ההיריון היה כבר מלווה בחששות, ואחרי כמה ימים אכן התברר שמדובר בהיריון כימי שלא השתרש בחלל הרחם. בהמשך כבר התחלתי לעשות מעקב זקיקים, שכלל אולטרסאונד ובדיקות דם, ובאחד מהמעקבים התגלה היריון מחוץ לרחם בחצוצרה השמאלית. אושפזתי לשלושה ימים וההיריון נספג בעצמו".

 

איך הרגשת לאחר ששלושה הריונות רצופים לא צלחו?

"בכל פעם הייתה אכזבה. בהיריון מחוץ לרחם נוספה דאגה. למה זה קורה לי? אבל, המשכנו לנסות. ואז, גם בהיריון מספר 4 לעובר לא היה דופק בשבוע השמיני. עברתי גרידה ובבית החולים שמרו את ה־DNA של העובר, כדי לנסות להבין מה הסיבה להפלות. בהיריון הזה כבר הועברתי ליחידה שמתמקדת בהפלות חוזרות ובהמלצת ראש היחידה עשיתי בדיקה לקרישיות־יתר ובנוסף בעלי ואני עברנו בדיקות כרומוזומליות ובדיקת סיווג רקמות. הכל היה תקין. בעצם, כל הבדיקות שעברנו לא הניבו תשובות והמשכנו לנסות להרות".

 

איך הושפעה הזוגיות שלכם מהאכזבות הרצופות?

"הזוגיות שלנו, למזלנו, יציבה וחזקה מאוד, אחרת לא היינו שורדים את הסיפור הזה".

 

בשלב זה, אף שלא היו בעיות פוריות וההריונות הושגו בקלות, פנו בני הזוג לפרופסור מומחה לפריון שהציע לעשות הזרעה מבוקרת ומתוזמנת. אבל, גורלו של היריון מספר 5 היה כשל קודמיו. אחריו נוצרו ברחמה של מיכל הידבקויות שהצריכו פרוצדורה ניתוחית.

 

הצלחת לעבוד במהלך התקופה הזו?

"עבדתי, אבל הייתי מאוד לא מרוכזת. בנוסף לחרדות ולמתח הייתי עסוקה בביורוקרטיה מתישה של ביטוחים והחזרי כספים. כל ההליכים הרפואיים עלו המון כסף שנזל בין האצבעות".

 

"ממליצה לכל הזוגות ללכת על סקר מורחב כי הוא עשוי לחסוך להם דרך ייסורים וגם סכומים עצומים שהוצאנו בדרך לילד משלנו" (צילום: אביגיל עוזי)
    "ממליצה לכל הזוגות ללכת על סקר מורחב כי הוא עשוי לחסוך להם דרך ייסורים וגם סכומים עצומים שהוצאנו בדרך לילד משלנו"(צילום: אביגיל עוזי)

      

     

    פנייה לפונדקאות

    לאחר שגם ההיריון השישי נפל, הבינו בני הזוג שיצטרכו להפוך להורים בדרך אחרת. "נפגשנו עם רופאים רבים, כולם מהשורה הראשונה. אף אחד לא אמר: 'חבר'ה, די! אולי תחשבו על פונדקאות'", מספרת ממן. "אבל התחלנו לחשוב על האפשרות הזו. פגשנו הורים שהביאו לעולם ילדים בתהליך של פונדקאות ויצרנו קשר עם חברות שמתמחות בנושא".

     

    שיתפתם את המשפחות שלכם?

    "ודאי. בני המשפחה משני הצדדים ידעו הכל, ליוו אותנו והיו שותפים מלאים בכל התהליך. הם דאגו כמונו וגם קיוו כמונו, שלא לדבר על כך שעזרו כלכלית".

     

    ב־2016 יצרו בני הזוג קשר עם חברה ישראלית שמתווכת בפונדקאות עם נשים גיאורגיות. כדי להכין עוברים לפונדקאית עברה תהליך הפריה חוץ־גופית (IVF) מלא, שכולל הזרקות יומיומיות של הורמונים, אולטרסאונד כל יומיים, בדיקות דם לרמת ההורמונים ואחרי שבועיים - תהליך לשאיבת ביציות בהרדמה מלאה והפרייתן בזרע של בן הזוג בתנאי מעבדה.

    "עברנו שלושה סבבים", מספרת ממן. "בפעם הראשונה נשאבו שתי ביציות ושתיהן הופרו; בפעם השנייה נשאבו עשר ביציות ושבע מהן הופרו; במחזור השלישי נשאבו 13 ביציות והופרו שמונה. בפעם הראשונה החזירו לרחם הפונדקאית שני עוברים, שלא נקלטו. לא נוצר היריון. אמרו לנו שזה נורמלי ושזו הסטטיסטיקה. הרי לא תמיד נקלטים עוברים בהפריה חוץ־גופית".

    "אחרי ההפלה שעברה הפונדקאית הרגשתי מנותקת, זה לא קרה אצלי בגוף. לכן היה לשנינו קל יותר להתנתק מזה. החלטנו להמשיך עם פונדקאית אחרת"

     

    האכזבה הייתה דומה לקודמות?

    "היינו כבר מיואשים ואני הרגשתי מנותקת, זה לא קרה אצלי בגוף. לכן היה לשנינו קל יותר להתנתק מזה. החלטנו להמשיך עם פונדקאית אחרת. גם הפעם הוחזרו שני עוברים. אחד נקלט, הפונדקאית הייתה בהיריון עד השבוע העשירי ובדיוק כמו אצלי, הוא הפסיק להתפתח.

    "הפרופסור שליווה אותנו מטעם חברת הפונדקאות החל להעלות חשד שמדובר בבעיה גנטית, שכן לא ייתכן ששתי נשים שונות מפילות את אותם עוברים והשלישית בכלל לא נקלטת. הוא המליץ להתייעץ עם מומחה לגנטיקה, שעשה לשנינו עץ גנטי וקבע שאין די חומר כדי לבסס חשד לבעיה גנטית והמליץ למומחה מטעם חברת הפונדקאות לעשות סיבוב נוסף. לנו אמר בשיחה, שבהנחה שהפונדקאות השלישית לא תצלח, כדאי לחשוב על תרומת ביצית. בעצם הבנו שאם יש בעיה, אנחנו לא יודעים אם היא אצלי או אצל בעלי".

     

    אז למה דווקא תרומת ביצית?

    "הגנטיקאי הסביר שסטטיסטית הביציות נושאות יותר פגמים מאשר הזרע, ולכן מתחילים בדרך כלל על ידי החלפת הביצית. אבל מבחינתי זה היה הלם כי פתאום הבנתי את המשמעות שהילד לא יהיה שלי מבחינה ביולוגית. החלטנו שננסה סיבוב נוסף עם פונדקאית שלישית ועוברים שלנו. הפונדקאית הרתה ובמקביל לה גם אני הייתי בהיריון ספונטני. זה היה ההיריון השביעי שלי".

     

    את עיקר התקוות שלך תלית בהיריון שלך או של הפונדקאית?

    "האמת היא שלא האמנתי שההיריון שלי ישרוד והוא אכן לא שרד. ההיריון של הפונדקאית שרד יחסית הרבה, עד השבוע ה־15, שבו היא הגיעה לסקירת מערכות ראשונה והתברר ששק ההיריון פתוח והעובר כבר בדרך החוצה. זה היה ההיריון הכי מתקדם שהיינו בו בכל השלבים. כאן, כבר כל הנורות נדלקו. היה ברור שלא מדובר בסטטיסטיקה אלא בסיבה גנטית. השאלה הייתה רק מהי ואיך מוצאים אותה".

     

    מציאת הגן הפגום

    ואז הגיע הטוויסט בעלילה. כשהסתיים ההיריון של הפונדקאית השלישית, קבעה חברת הפונדקאות חד־משמעית שיש כאן עניין גנטי, שככל הנראה העוברים פגועים והפסיקה את תהליך הפונדקאות. ההמלצה הייתה לחזור לפרופסור לגנטיקה שהופנו אליו בתחילת תהליך הפונדקאות. "הפעם הוא ביקש לקבל את הדנ"א של העובר, שנשמר במעבדת בית החולים מההיריון הראשון, והציע לנו לעשות בדיקת 'ריצוף אקסום', שהיא בדיקה גנטית מאוד מקיפה", אומרת ממן.

    "בבדיקה המקיפה בגרמניה התברר שהעובר שלנו, זה שהבדיקות הגנטיות הקודמות הראו שהוא בריא, חולה במחלת SLO שהסיכון לה קיים רק כששני בני הזוג נשאים של הגן הבלתי תקין. התברר ששנינו נשאים של מחלה גנטית אשכנזית"

     

    במה הייתה כרוכה הבדיקה?

    "שנינו נתנו דגימות רוק, ודגימות הדנ"א שלנו ושל העובר נשלחו למעבדה בגרמניה. הבדיקה עלתה 3,000 אירו. אחרי שבוע הגיעה שיחת טלפון מהפרופסור לגנטיקה, שהיה מאוד נרגש. 'מצאנו', הוא הודיע. אז שמענו לראשונה את שמה של המחלה הגנטית, SMITH LEMLI OPITZ SYNDROM, או בקיצור SLO".

     

    מהי מחלת SLO?

    "מחלה רב־מערכתית שגורמת להפרעה בחילוף החומרים ובסינתזה של הכולסטרול בגוף, מה שגורם לתסמינים ולמומים רבים וקשים. ברוב המקרים העוברים נופלים בשלב מוקדם, ואם נולד ילד חולה, לרוב הוא אינו מגיע לגיל בגרות. זו הסיבה לכך שקשה מאוד לאתר נשאים. מצאתי לא מזמן בפייסבוק קבוצה של הורים לילדים שחולים במחלה הזו, ואין שם חולים מבוגרים.

    "בבדיקה המקיפה בגרמניה התברר, שהעובר שלנו, זה שהבדיקות הגנטיות הקודמות הראו שהוא בריא, חולה במחלה הזו שהסיכון לה קיים רק כששני בני הזוג נשאים של הגן הבלתי תקין. התברר ששנינו נשאים של מחלה גנטית אשכנזית.

    "הבדיקה הגנטית לתסמונת הזו נכנסה לסל הבריאות במרץ 2017, אבל רק אצל נשים אשכנזיות. כשאני נבדקתי ב־2013 היא לא הייתה עדיין בסל שירותי הבריאות אבל גם ב־2017 לא היינו זכאים לבצע אותה כי היא מיועדת רק לנשים אשכנזיות ואני לכאורה לא נכללת בקבוצת הסיכון".

     

    מה עשיתם כשהבנתם שאתם נשאים של מחלה קשה כל כך?

    "בהתחלה היינו בהלם. בעיקר אני. בהמשך הופנינו להליך של ברירת עוברים טרום השרשה (PGD), שמאפשר לדגום את העוברים ולבחור להחזיר לרחם רק את הבריאים שבהם. הגענו לפגישה עם מנהלת יחידת ההשרשה בבית החולים כשאני בשבוע השביעי להיריון ספונטני מספר 8. סיפרנו לה את כל הסיפור, אמרתי לה שאני בהיריון שכנראה ייפול, כמו כל ההריונות שלנו והיא אמרה: 'אם וכאשר ההיריון ייפול, תתחילו להתניע את תהליך ברירת העוברים'".

     

    ודווקא ההיריון הזה צלח?

    "לכל אורכו היו לי חרדות איומות. כל בדיקה הכנתי את עצמי לזה שלא יראו דופק. הייתי עם אפס ציפיות. אבל, מבדיקה לבדיקה התברר שההיריון תקין ועדיין נשארה השאלה אם העובר חולה. בשבוע ה־16 עברתי דיקור מי שפיר. חיכינו שלושה שבועות לתוצאות. הסברה הייתה שאם הגענו עד לשבוע ה־19, העובר כנראה בריא, אבל עדיין הייתי בהכחשה. לא האמנתי שזה באמת קורה".

     

    לידת בן בריא

    מורי הגיח לאוויר העולם בניתוח קיסרי ב־7 בינואר 2018, בדיוק ביום הולדתה ה־34 של אמו. "נולד לנו ילד בריא, בלי PGD, בלי IVF, בלי פונדקאות", מחייכת ממן. "עד ששמענו אותו צורח בפעם הראשונה, לא קלטנו שיש לנו ילד. קראנו לו מורי, מלשון מורה שלי, כי הוא לימד אותנו הרבה דברים על החיים".

     

    מה הוא לימד אתכם?

    "להקשיב לאינטואיציות שלנו, להיות דבקים במטרה, לא לוותר. הוא גם לימד אותנו שהזוגיות שלנו חזקה, אחרת היא לא הייתה שורדת את כל מה שעברנו".

     

    מה יקרה כשתרצו להוליד למורי אח או אחות?

    "בילד הבא נלך ישר לברירת עוברים וכבר התחלנו בתהליך עם העוברים שנשארו לי מהטיפולים ומהניסיונות לפונדקאות. ידגמו אותם ויחזירו רק את הבריאים לרחם".

     

    ומה חשוב לך שנלמד מהסיפור שלך?

    "שיש בדיקת סקר מורחבת שסוקרת 200 נשאויות (בלי קשר למוצא) ובה נכללת גם בדיקת SLO. מדובר בבדיקה פרטית שמחירה כ־2,000 שקל וחשוב שכולם ידעו על קיומה. גם אם מדינת ישראל לא מממנת אותה, אני ממליצה לכל הזוגות ללכת על סקר מורחב כי הוא עשוי לחסוך להם דרך ייסורים וגם סכומים עצומים שהוצאנו בדרך לילד משלנו".

     

     

    "בדיקות גנטיות חשובות יותר מאולטרסאונד"

    פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון והשירות הגנטי מכבי שירותי בריאות, מסביר:

     

    האם יש דבר כזה "מחלה אשכנזית" או "מחלה מזרחית"?

    "בני כל העדות עלולים להיות נשאים של כל המחלות, אבל הסיכוי לכך קטן. הבדיקות הגנטיות הנערכות במסגרת סל שירותי הבריאות הן רק אלו ששכיחות יותר בקרב מוצא מסוים. ככל שהכלים הגנטיים יתחזקו, כך יהיה זול, פשוט ובטוח יותר לבדוק את כל האופציות התורשתיות לכל המטופלים, ללא קשר למוצאם. כיום בדיקה כזו אפשרית רק במרפאות פרטיות".

     

    האם SLO היא אכן "מחלה אשכנזית"?

    "לא. אבל רק באשכנזים המוטציה גורמת להפלות חזרות. במוצאים אחרים נגרמת מחלה קשה בילד שנולד".

     

    אם כך, למה נשים ממוצא מזרחי לא עוברות את הבדיקה, אף שכיום היא כלולה בסל שירותי הבריאות?

    "בגלל נדירות הנשאות והמורכבות בבדיקת SLO במוצאים אחרים הוחלט בארץ לבדוק רק אשכנזים. הגורם המממן את הבדיקה הוא משרד הבריאות וההנחיה היא לבצע ללא עלות רק לאשכנזים, שכן הסבירות למחלה אשכנזית באוכלוסיות אחרות קטנה מאוד".

     

    האם אתה ממליץ לזוגות בהיריון שאינם נמנים עם קבוצת סיכון מובהקת, לעבור את הבדיקה הרגילה הכלולה בסל או להעדיף בדיקה מורחבת?

    "ההמלצה הרפואית - ואני מקפיד להדגיש שמדובר בהמלצה רפואית הנקבעת על ידי הסתברות וחומרה - היא לבצע את מה שמבוצע כעת במסגרת הקופות. לזוגות עם קרבת דם כלשהי או מוצא משותף, עדיף לבצע פאנל בדיקות מורחב.

    "אנשים מחשיבים יותר את הבדיקות הנערכות במהלך ההיריון (כמו, למשל, סקירות אולטרסאונד, שקיפות עורפית, בדיקות דם, בדיקת דם יקרה לתסמונת דאון בדם האם ואחרות) וזו טעות גדולה. יש להתייחס לבדיקות הסקר למחלות תורשתיות כבדיקה הכי משתלמת וחשובה בהיריון. היא נערכת פעם אחת ורלוונטית לכל ההריונות, היא פשוטה (רק בדיקת דם או רוק) והיא מכסה במכה אחת כ־50 אחוז מכל המחלות הגנטיות הקשות (50 האחוז האחרים הם המחלות הנבדקות בהיריון, שאינן תורשתיות אלא תקלות). עלותה זולה לאין ערוך מהבדיקות הנערכות בהריונות עצמם, אף שהן 'מכסות' פחות מחלות".

     

     

    הגליון החדש של לאשה - עכשיו בדוכנים (צילום: אלכס ליפקין, סגנון: מזל חסון ל"סולו")
    הגליון החדש של לאשה - עכשיו בדוכנים (צילום: אלכס ליפקין, סגנון: מזל חסון ל"סולו")
     
    הצג:
    אזהרה:
    פעולה זו תמחק את התגובה שהתחלת להקליד